سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .DNA ژنومی نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A A376G) مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش Chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های Cosenza و A-(G202AA376G) را نداشتند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد G6PD مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است.
Hashemi Gorji F, Alivand M R, Atef Vahid P, Hashemi M, Salehi R, Salehi M, et al . Study of glucose-6-phosphate dehydrogenese (G6PD) gene mutations in patients with G6PD deficiency of Fars and Esfahan provinces . MEDICAL SCIENCES 2009; 19 (4) :280-286 URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-229-fa.html
هاشمی گرجی فیض اله، علی وند محمدرضا، عاطف وحید پریسا، هاشمی مهرداد، صالحی رسول، صالحی عظیمی منصور، و همکاران.. بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران. 1388; 19 (4) :280-286