fa بررسی ارتباط بین پلی مرفیسم آلل G مولکول CTLA-4 در موقعیت 49 در اگزون 1 و استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 علوم تغذيه Nutrition Sciences سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذکور در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به صورت مورد- شاهدی بررسی گردید. روش بررسی: DNAاز سلول‌های منونوکلئر خون محیطی از 76 بیمار مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 و 185 نفر از افراد ساالم به عنوان گروه کنترل تهیه گردید. ژنوتیپ ملکول CTLA-4 بوسیله تکنیک PCR-RFLP (polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism) تعیین گردید. یافته ها: فراوانی ژنوتیپ‌های AA ، AGو GG در بیماران به ترتیب 2/59%‌، 3/30% و 5/10% و در گروه کنترل 2/56%، 9/38% و 9/4% بود. فراوانی آلل G در گروه بیماران 6/25 و در گروه کنترل 3/24 درصد به دست آمد. در این مطالعه، هیچ تفاوت آماری معنی داری در توزیع ژنتیکی ملکول CTLA-4 در موقعیت 49 اگزون 1 در مبتلایان به بیماری در مقایسه با گروه کنترل بدست نیامد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می‌دهد که استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1در جمعیت ایرانی تحت تاثیر پلی مرفیسم‌های ژنی اگزون 1 ملکول CTLA-4 در موقعیت 49 نمی‌باشد. این پلی‌مرفیسم ممکن است تنها در نژاد قفقازی با بیماری هپاتیت اتوایمیون نوع 1 ارتباط داشته باشد یا آنکه مخزن ژنتیکی جدید در جمعیت ایرانی داشته باشد که در این مطالعه قابل مشاهده نیست. Background: CTLA-4 expressed on activated T cells, binds to B7 molecules and functions as a negative regulator of T cell activation. In theory, reduced expression or function of CTLA-4 might augment autoimmunity. Recently an A-G polymorphism in exon 1 of the CTLA-4 gene was associated with predisposition to AIH type1 (AIH-1) and several other autoimmune diseases in white individuals in distinct populations. We investigated the frequency of this polymorphism in Iranian patients with AIH-1, using a case-control association analysis. Materials and methods: Peripheral blood mononuclear cells’ DNA were prepared from AIH patients (n=76) and healthy controls (n=185). Determination of CTLA-4 genotypes was carried out by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism method. Results: The allele frequency for G allele was 25.6% and 24.3% in patients and healthy controls, respectively that shows no significant difference in subjects with AIH as compared to the healthy controls. Meanwhile, the frequencies of AA, AG and GG genotypes in patients and in healthy controls revealed no statistical difference in the distribution of CTLA-4 genotype in the studied groups. Conclusion: This study demonstrates that susceptibility to AIH in Iranian population is not influenced by exon 1 CTLA-4 gene polymorphisms at position 49. This polymorphism may either have a recent founder population or be associated with AIH only among the Caucasians. پلی‌مورفیسم، CTLA-4، هپاتیت اتوایمیون. Autoimmune hepatitis, CTLA-4 gene, Polymorphism. 179 183 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-15&slc_lang=fa&sid=1 Hajialiasgar S دکتر سهیلا حاجی‌علی عسگر 10031947532846001765 10031947532846001765 Yes Agah MR دکتر محمدرضا آگاه 10031947532846001766 10031947532846001766 No Rezvani MR دکتر محمدرضا رضوانی 10031947532846001767 10031947532846001767 No Zali MR دکتر محمدرضا زالی 10031947532846001768 10031947532846001768 No