fa فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (HEE) در 1029 اهداکننده خون در ایران علوم تغذيه Nutrition Sciences <div style="text-align: right direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف: </span>تا به حال مطالعه‌ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون‌ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می‌باشد. <br><span style="font-weight: bold">روش بررسی: </span>فراوانی موتاسیون‌های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونه‌های خون انجام شد و آنالیز موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودکننده RsaI و BclI به انجام رسید.<br><span style="font-weight: bold">یافته‌ها:</span> میانگین سنی اهداکنندگان خون 11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون C282Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0/2 درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون H63D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 3/11 و 01/0 درصد به ترتیب برای موتاسیون‌های H63D و C282Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه‌گیری:</span> این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیون‌های ذکر شده در ایران می‌باشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیون‌های ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیون‌های مربوط به تمامی ژن‌های هموکروماتوز مشخص نشده‌اند، توصیه نمی‌شود.</div> <span style="font-weight: bold">Background:</span> There are no data on the frequency and biochemical expression of the hemochromatosis associated mutations, C282Y and H63D, in Iranian adult population. This is the first study among Iranians that may advocate a screening program. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> We investigated the frequency of the C282Y/H63D HFE gene mutations in a group of 1029 randomly selected Iranian blood donors as well as transferrin saturation (TS), serum iron and serum ferritin levels. DNA extraction with salting-out method was performed on blood samples and the analysis of HFE gene mutations was performed by PCR amplification followed by digestion with RsaI and BclI restriction enzymes. <br> <span style="font-weight: bold">Results: </span>The mean age of donors was 40±11 years and 92.7% were male. No homozygosity was detected for the C282Y mutation. Heterozygosity for the C282Y mutation was 0.2%, while homozygosity and heterozygosity for the H63D mutation were 1.6% and 19.6%, respectively. There was no compound heterozygote for the C282Y/H63D mutation. These data resulted in allele frequencies of 0.1% and 11.3% for C282Y and H63D mutations, respectively. Serum iron and TS were not influenced by the type of C282Y and H63D mutation. There was no difference in ferritin levels according to type of HFE mutations among blood donors. <br><span style="font-weight: bold">Conclusions:</span> This study shows low allele frequency for C282Y and H63D mutations in Iran. These results also suggest that there is not any association between HFE gene mutations and iron, TS and ferritin level among Iranian population. The genetic screening for the HFE gene mutation in Iran is not recommended until the true prevalence of other mutations in all hemochromatosis genes could be established. HFE gene; Hemochromatosis; Ferritin; Transferrin saturation; Blood donor 85 90 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-271&slc_lang=fa&sid=1 Agah MR آگاه محمدرضا 10031947532846002098 10031947532846002098 Yes Zafarghandi M ظفرقندی مریم 10031947532846002099 10031947532846002099 No Motahari Z مطهری زهرا 10031947532846002100 10031947532846002100 No Jazaeri H جزایری هانیه السادات 10031947532846002101 10031947532846002101 No Hajibeigi B زالی محمدرضا 10031947532846002102 10031947532846002102 No Attarchy Z حاجی بیگی بشیر 10031947532846002103 10031947532846002103 No Rajabi T عطارچی زهره 10031947532846002104 10031947532846002104 No Zali MR رجبی تاج بخش 10031947532846002105 10031947532846002105 No