[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای داوران::
ثبت نام ::
اشتراک::
اطلاعات نمایه::
برای نویسندگان::
لینکهای مفید::
فرآیند چاپ::
پست الکترونیک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
:: دوره 33، شماره 3 - ( پاییز 1402 ) ::
جلد 33 شماره 3 صفحات 262-257 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400
رعنا محمودی1 ، مریم اسلامی 2، محمود تولایی3
1- کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران
2- استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ‌ایران--مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران ، Drmaryam.eslami2020@gmail.com
3- استاد، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله، تهران، ایران
چکیده:   (586 مشاهده)
سابقه و هدف: ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می‌شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاری­های کروموزومی، ساختاری و ناهنجاری­های قلبی همراه است. سندروم نونان و آتروفی عضلانی- نخاعی، دو سندرم شایع ساختاری هستند. ژن PTPN11 شایع­ترین ژنی است که بروز جهش در آن منجر به سندروم نونان می‌شود. ژن SMN2 ژن تعدیل­گر است و در صورت حذفSMN1 در بروز تیپ­های مختلف SMA موثر است. هدف این مقاله تعیین علت افزایش NT در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال با بررسی جهش در دو ژن SMN2 و دو اگزون ٣ و ١٣ ژن PTPN11 است.
روش بررسی: در این مقاله ۴٠ بیمار با NT افزایش یافته و کاریوتایپ نرمال وارد مطالعه شدند که از آنها نمونه‌ آمنیون گرفته شد و از آن DNA استخراج شد. سپس بررسی­های ژنتیکی به کمک تست Realtime PCR و توالی یابی سنگر انجام شد.
یافته­ها: در ۴ نمونه جهش حذف در ژن SMN2 مشاهده شد که در هیچ کدام بیماری­زایی SMA و مشکلات قلبی مشاهده نشد. در یک نمونه جهش در اگزون ١٣ ژن PTPN11 مشاهده شد که موجب بیماری­زایی نونان می‌شد، ولی در هیچ کدام از نمونه­ها جهش در اگزون 3 مشاهده نشد. 
نتیجه­گیری: با توجه به نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌شود بررسی­های مولکولی به خصوص بررسی سندرم نونان در جنین­هایی با میزان NT بسیار بالا در برنامه غربالگری­های بارداری و پروتکل­های تشخیصی جامعه قرار گیرد و به ادامه مطالعه و بررسی­های بیشتر در مراحل بعدی توصیه می‌شود.
 
واژه‌های کلیدی: سونوگرافی NT، سندرم نونان، آتروفی عضلانی- نخاعی، PTPN11، SMN2.
متن کامل [PDF 333 kb]   (250 دریافت)    
نيمه آزمايشي : تحليلي/مقطعي/توصيفي | موضوع مقاله: ژنتيك
دریافت: 1401/6/21 | پذیرش: 1401/11/23 | انتشار: 1402/7/10
فهرست منابع
1. Newey VR, Nassiri DK, Bhide A, Thilaganathan B. Nuchal translucency thickness measurement: repeatability using a virtual ultrasound scanner. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:596-601. 2. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998;352:343-6. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)11280-6 3. Krzyżanowski A, Kwiatek M, Gęca T, Stupak A, Kwaśniewska A. Modern Ultrasonography of the Umbilical Cord: Prenatal Diagnosis of Umbilical Cord Abnormalities and Assessement of Fetal Wellbeing. Med Sci Monit 2019;25:3170-80. https://doi.org/10.12659/MSM.913762 4. Petersen OB, Smith E, Van Opstal D, Polak M, Knapen M, Diderich KEM, et al. Nuchal translucency of 3.0-3.4 mm an indication for NIPT or microarray? Cohort analysis and literature review. Acta Obstet Gynecol Scand 2020;99:765-74. https://doi.org/10.1111/aogs.13877 5. Ali MM, Chasen ST, Norton ME. Testing for Noonan syndrome after increased nuchal translucency. Prenat Diagn 2017;37:750-3. https://doi.org/10.1002/pd.5076 6. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet 2013;381:333-42. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61023-X 7. Roberts AE, Araki T, Swanson KD, Montgomery KT, Schiripo TA, Joshi VA, et al. Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome. Nat Genet 2007;39:70-4. https://doi.org/10.1038/ng1926 8. Athota JP, Bhat M, Nampoothiri S, Gowrishankar K, Narayanachar SG, Puttamallesh V, et al. Molecular and clinical studies in 107 Noonan syndrome affected individuals with PTPN11 mutations. BMC Med Genet 2020;21:50. https://doi.org/10.1186/s12881-020-0986-5 9. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015;33:831-46. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.004 10. Barone C, Bianca S. Further evidence of no association between spinal muscular atrophy and increased nuchal translucency. Fetal Diagn Ther 2013;33:65-8. https://doi.org/10.1159/000343252 11. Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies. Lancet 1980;1:919-22. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(80)90847-8 12. Westin M, Saltvedt S, Almström H, Grunewald C, Valentin L. By how much does increased nuchal translucency increase the risk of adverse pregnancy outcome in chromosomally normal fetuses? A study of 16,260 fetuses derived from an unselected pregnant population. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:150-8. https://doi.org/10.1002/uog.3905 13. Gezdirici A, Ekiz A, Güleç EY, Kaya B, Sezer S, Atış Aydın A. How necessary is to analyze PTPN11 gene in fetuses with first trimester cystic hygroma and normal karyotype? J Matern Fetal Neonatal Med. 2017;30:938-41. https://doi.org/10.1080/14767058.2016.1191463 14. Chen Y, Takita J, Hiwatari M, Igarashi T, Hanada R, Kikuchi A, et al. Mutations of the PTPN11 and RAS genes in rhabdomyosarcoma and pediatric hematological malignancies. Genes Chromosomes Cancer. 2006;45:583-91. https://doi.org/10.1002/gcc.20322 15. Parra J, Tizzano EF. Raising obstetricians' awareness of spinal muscular atrophy: towards early detection and reproductive planning. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012;25:2555-8. https://doi.org/10.3109/14767058.2012.703720 16. Lin Y, Wang, Chau MHK, Lou J, Zeng X, Liang Y, et al. Contribution of Pathogenic CNVs and Noonan Syndrome in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Persistently Increased Nuchal Fold Austin J Obstet Gynecol 2021; 8: 1174. [DOI:10.1002/uog.124]
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mahmoudi R, Eslami M, Tavallaie M. Evaluation of the possible association between higher than normal nuchal translucency with common mutations of SMN2 and PTPN11 genes in normal karyotype of pregnant women referred to Noor Comprehensive Genetics Center’s Clinic between 2019 and 2021. MEDICAL SCIENCES 2023; 33 (3) :257-262
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-1992-fa.html

محمودی رعنا، اسلامی مریم، تولایی محمود. بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران. 1402; 33 (3) :257-262

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-1992-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 33، شماره 3 - ( پاییز 1402 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 36 queries by YEKTAWEB 4645