[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 32، شماره 3 - ( پائيز 1401 ) ::
جلد 32 شماره 3 صفحات 310-303 برگشت به فهرست نسخه ها
ارزیابی جهش ژن BRAF-V600E در بافت کولون بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران
کبرا فراهانی1 ، بهزاد پوپک 2، مصطفی عبادی3 ، بستان رودی3
1- گروه زیست شناسی، واحد دامغان، دانشگاه آزاد اسلامی، دامغان، ایران
2- دانشیار، گروه هماتولوژی، دانشکده پیراپزشکی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاداسلامی ، تهران، ایران ، bpoopak@gmail.com
3- استادیار، گروه زیست شناسی، واحد دامغان، دانشگاه آزاد اسلامی، دامغان، ایران
چکیده:   (359 مشاهده)
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از شایع­ترین انواع سرطان و علت مرگ و میر تعداد بالایی از بیماران است و نیاز به بررسی علل ایجاد بیماری و اتخاذ روش های هدفمند درمانی دارد. با توجه به اهمیت تشخیصی، درمانی و پیش آگهی دهنده مارکرهای ژنتیکی، در مطالعه حاضر ارزیابی جهش ژن  BRAF-V600Eدر نمونه های بافتی بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران انجام شد.
روش بررسی: در این مطالعه 43 نمونه پارافینه بافت کولون از بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال و 5 نمونه حاشیه تومور به عنوان کنترل جمع آوری و استخراج DNA آن پس از مشخص شدن درصد سلول­های توموری (درصدی از سطح برش سلول­های بافت کولون) انجام شد. جهش BRAF-V600E با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای آلل های جهش یافته و طبیعی به روش  Allele specific PCRبررسی شد و بر روی نمونه های دارای جهش توالی یابی انجام شد. 
یافته­ها: میانگین سنی بیماران 5/53 سال (حداقل20 و حداکثر 81 سال) و جهش BRAF-V600E در 4 مورد از نمونه ­ها تشخیص داده شد (3/9 %). بر روی نمونه­ هایی که در آنها جهش BRAF-V600E  تشخیص داده شد، توالی یابی انجام شد. مقایسه نتایج PCR با توالی یابی مطابقت  100 درصدی را نشان داد. در 77/69 % نمونه­ ها درصد توموری مساوی یا بیش از 50٪  و در 23/30 ٪ نمونه­ ها درصد توموری کمتر از ۵۰٪ گزارش شد.
نتیجه­گیری: با توجه به ارزش تشخیصی جهش ژنBRAF-V600E  در پیشرفت روش های درمانی در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال به نظر می­رسد ارزیابی این جهش نقطه مثبتی در تسریع روند بهبود بیماران و تعیین پیش آگهی است و می­تواند هدف درمانی مناسبی برای بیماران دارای این جهش باشد.
 
واژه‌های کلیدی: BRAF-V600E، سرطان کولورکتال، جهش، ایران
متن کامل [PDF 490 kb]   (112 دریافت)    
نيمه آزمايشي : تجربي | موضوع مقاله: ژنتيك
دریافت: 1401/2/4 | پذیرش: 1401/6/12 | انتشار: 1401/6/28
فهرست منابع
1. Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, et al. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA Cancer J Clin 2021;71:209-49. [DOI:10.3322/caac.21660]
2. Vardanjani HM, Haghdoost A, Bagheri-Lankarani K, Hadipour M. Estimation and Projection of Prevalence of Colorectal Cancer in Iran, 2015-2020. Adv Biomed Res 2018;7:20. [DOI:10.4103/abr.abr_178_16]
3. National Cancer Registry Ireland | Essential information on cancer in Ireland [Internet]. Avaiable from: https://www.ncri.ie/ [cited 29 January 2020].
4. Maajani K, Khodadost M, Fattahi A, Shahrestanaki E, Pirouzi A, Khalili F, et al. Survival Rate of Colorectal Cancer in Iran: A Systematic Review and Meta-Analysis. Asian Pac J Cancer Prev 2019;20:13-21. [DOI:10.31557/APJCP.2019.20.1.13]
5. Arnold CN, Goel A, Blum HE, Boland CR. Molecular pathogenesis of colorectal cancer: implications for molecular diagnosis. Cancer 2005;104:2035-47. [DOI:10.1002/cncr.21462]
6. Jass JR. Classification of colorectal cancer based on correlation of clinical, morphological and molecular features. Histopathology 2007;50:113-30. [DOI:10.1111/j.1365-2559.2006.02549.x]
7. Molina-Cerrillo J, San Román M, Pozas J, Alonso-Gordoa T, Pozas M, Conde E, et al. BRAF Mutated Colorectal Cancer: New Treatment Approaches. Cancers (Basel) 2020;12:1571. [DOI:10.3390/cancers12061571]
8. Baltruškevičienė E, Mickys U, Žvirblis T, Stulpinas R, Pipirienė Želvienė T, Aleknavičius E. Significance of KRAS, NRAS, BRAF and PIK3CA mutations in metastatic colorectal cancer patients receiving Bevacizumab: a single institution experience. Acta Med Litu 2016;23:24-34. [DOI:10.6001/actamedica.v23i1.3267]
9. Bhalla A, Zulfiqar M, Bluth MH. Molecular Diagnostics in Colorectal Carcinoma: Advances and Applications for 2018. Clin Lab Med 2018;38:311-42 [DOI:10.1016/j.cll.2018.02.008]
10. Vacante M, Borzì AM, Basile F, Biondi A. Biomarkers in colorectal cancer: Current clinical utility and future perspectives. World J Clin Cases 2018;6:869-81. [DOI:10.12998/wjcc.v6.i15.869]
11. Guo F, Gong H, Zhao H, Chen J, Zhang Y, Zhang L, et al. Mutation status and prognostic values of KRAS, NRAS, BRAF and PIK3CA in 353 Chinese colorectal cancer patients. Sci Rep 2018;8:6076. [DOI:10.1038/s41598-018-24306-1]
12. Li ZN, Zhao L, Yu LF, Wei MJ. BRAF and KRAS mutations in metastatic colorectal cancer: future perspectives for personalized therapy. Gastroenterol Rep (Oxf) 2020;8:192-205. [DOI:10.1093/gastro/goaa022]
13. Grothey A, Fakih M, Tabernero J. Management of BRAF-mutant metastatic colorectal cancer: a review of treatment options and evidence-based guidelines. Ann Oncol 2021;32:959-67. [DOI:10.1016/j.annonc.2021.03.206]
14. Lièvre A, de la Fouchardière C, Samalin E, Benoist S, Phelip JM, André T, et al. BRAF V600E-mutant colorectal cancers: Where are we? Bull Cancer 2020;107:881-95. [In French] [DOI:10.1016/j.bulcan.2020.04.017]
15. Shahjehan F, Kamatham S, Chandrasekharan C, Kasi PM. Binimetinib, encorafenib and cetuximab (BEACON Trial) combination therapy for patients with BRAF V600E-mutant metastatic colorectal cancer. Drugs Today (Barc) 2019;55:683-693. [DOI:10.1358/dot.2019.55.11.3035584]
16. Souglakos J, Philips J, Wang R, Marwah S, Silver M, Tzardi M, et al. Prognostic and predictive value of common mutations for treatment response and survival in patients with metastatic colorectal cancer. Br J Cancer 2009; 101:465-72. [DOI:10.1038/sj.bjc.6605164]
17. Ducreux M, Chamseddine A, Laurent-Puig P, Smolenschi C, Hollebecque A, Dartigues P, et al. Molecular targeted therapy of BRAF-mutant colorectal cancer. Ther Adv Med Oncol 2019;11:1758835919856494. [DOI:10.1177/1758835919856494]
18. Sanz-Garcia E, Argiles G, Elez E, Tabernero J. BRAF mutant colorectal cancer: prognosis, treatment, and new perspectives. Ann Oncol 2017;28:2648-57. [DOI:10.1093/annonc/mdx401]
19. Poopak B, Rastan H, Rabieipoor S, Safari N, Madani Esfahani T, Jahangirpoor MA, et al . Evaluating The Diagnostic Value Of Braf - V600e Mutation Detection In Iranian Patients With Hairy Cell Leukemia. Studies in Medical Sciences 2016; 26 :881-88.
20. Sepulveda AR, Hamilton SR, Allegra CJ, Grody W, Cushman-Vokoun AM, Funkhouser WK, et al. Molecular biomarkers for the evaluation of colorectal cancer. Am J Clin Pathol 2017;147:221-260. [DOI:10.1093/ajcp/aqw209]
21. Bartley AN, Hamilton SR, Alsabeh R, Ambinder EP, Berman M, Collins E, et al. Template for reporting results of biomarker testing of specimens from patients with carcinoma of the colon and rectum. Arch Pathol Lab Med 2014;138:166-70. [DOI:10.5858/arpa.2013-0231-CP]
22. Bartley AN, Hamilton SR, Alsabeh R, Ambinder EP, Berman M, Collins E, et al. Members of the Cancer Biomarker Reporting Workgroup, College of American Pathologists. Template for reporting results of biomarker testing of specimens from patients with carcinoma of the colon and rectum. Arch Pathol Lab Med 2014;138:166-70. [DOI:10.5858/arpa.2013-0231-CP]
23. Baskovich BW, Schneider F, Baras A, Birdsong GG, Fitzgibbons PL, Khoury JD, et al. Template for Reporting Results of Biomarker Testing of Specimens From Patients With Non-Small Cell Carcinoma of the Lung. USA: College of American Pathologists (CAP); 2021.
24. Garcia-Carbonero N, Martinez-Useros J, Li W, Orta A, Perez N, Carames C, et al. KRAS and BRAF Mutations as Prognostic and Predictive Biomarkers for Standard Chemotherapy Response in Metastatic Colorectal Cancer: A Single Institutional Study. Cells 2020;9:219. [DOI:10.3390/cells9010219]
25. Kopetz S, Grothey A, Yaeger R, Van Cutsem E, Desai J, Yoshino T, et al. Encorafenib, Binimetinib, and Cetuximab in BRAF V600E-Mutated Colorectal Cancer. N Engl J Med 2019;381:1632-43. [DOI:10.1056/NEJMoa1908075]
26. Janku F, Lee JJ, Tsimberidou AM, Hong DS, Naing A, Falchook GS, et al. PIK3CA mutations frequently coexist with RAS and BRAF mutations in patients with advanced cancers. PLoS One 2011;6:e22769. [DOI:10.1371/journal.pone.0022769]
27. Sheikhsofla F, Poopak B, Firuzyar S, Roudbari F, Ghadiany M. A Cross-Sectional Study for Evaluation of KRAS and BRAF Mutations by Reverse Dot Blot, PCR-RFLP, and Allele-Specific PCR Methods Among Patients with Colorectal Cancer. Avicenna J Med Biotechnol 2021;13:183-91. [DOI:10.18502/ajmb.v13i4.7203]
28. Yari A, Afzali A, Aalipour M, Nakheai M, Zahedi MJ. KRAS and BRAF mutations in Iranian colorectal cancer patients: A systematic review and meta-analysis. Caspian J Intern Med 2020;11:355-69.
29. Zeinalian M, Emami MH, Pourreza MR, Tabatabaiefar MA, Hashemzadeh-Chaleshtori, M. Somatic BRAF V600E Mutation in Familial Colorectal Cancer Type X: A New Study in Central Iran. Jentashapir Journal of Cellular and Molecular Biology 2021;12: 183-91. [DOI:10.5812/jjcmb.115099]
30. Javadi F, Geramizadeh B, Mirzai M. BRAF gene mutation analysis in colorectal cancer in south of Iran. Iranian Journal of Colorectal Research 2014; 2: 22-27. [DOI:10.17795/acr-19917]
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Farahani K, Poopak B, Ebadi M, Roudi B. Evaluation of BRAF-V600E gene mutation in colon tissue of patients with colorectal cancer in Iran. MEDICAL SCIENCES 2022; 32 (3) :303-310
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-2006-fa.html

فراهانی کبرا، پوپک بهزاد، عبادی مصطفی، رودی بستان. ارزیابی جهش ژن BRAF-V600E در بافت کولون بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران 1401; 32 (3) :310-303

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-2006-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 32، شماره 3 - ( پائيز 1401 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 29 queries by YEKTAWEB 4540