سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون1 ژن CTLA – 4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالا ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA – 4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذکور در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 به صورت مورد – شاهدی بررسی گردید.
روش بررسی: DNA از سلول های منونوکلئر خون محیطی از 76 بیمار مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 و 185 نفر از افراد سالم به عنوان گروه کنترل تهیه گردید. ژنوتیپ ملکول CTLA – 4 بوسیله تکنیک (Restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction) PCR-RFLP تعیین گردید.
یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های AA، AG، GG در بیماران به ترتیب 59.2%، 30.3%، 10.5% و در گروه کنترل 56.2%، 38.9%، 4.9% بود فراوانی آلل G در گروه بیماران 25.6 و در گروه کنترل 24.3 درصد به دست آمده. در این مطالعه، هیچ تفاوت آماری معنی داری در توزیع ژنتیکی ملکول CTLA-4 در موقعیت 49 اگزون 1 در مبتلایان به بیماری در مقایسه گروه کنترل بدست نیامد.
نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 در جمعیت ایرانی تحت تاثیر پلی مرفیسم های ژنی اگزون 1 ملکول در CTLA – 4 موقعیت 49 نمی باشد. این پلی مرفیسم ممکن است تنها در نژاد قفقازی با بیماری هپاتیت اتوایمیون نوع 1 ارتباط داشته باشد یا آنکه مخزن ژنتیکی جدید در جمعیت ایرانی داشته باشد که در این مطالعه قابل مشاهده نیست.