سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زمان تولد و بررسی این ناهنجاریها انجام شد.
روش بررسی: این یک مطالعه مقطعی است که بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده صورت گرفت. با بررسی پرونده این نوزادان، بیماران دارای ناهنجاریهای ماژور و مینور جدا شده و متغیرهای مورد نظر مورد بررسی قرار گرفتند. داده های بدست آمده توسط نرم افزار SPSS مورد پردازش قرار گرفتند.
یافته ها: شیوع ناهنجاریهای مادرزادی 2/5 درصد بود که بیشتر در نوزادان پسر رخ داده بود. شایعترین ناهنجاری مادرزادی، بیضه نزول نکرده بود. از نظر سیستمهای دچار ناهنجاری به ترتیب؛ سیستم عضلانی-اسکلتی، ادراری-تناسلی، قلبی-عروقی، سیستم عصبی مرکزی و دستگاه گوارش درگیر بودند. از ناهنجاریهای عضلانی-اسکلتی کالکانئووالگوس و از ناهنجاریهای ادراری-تناسلی بیضه نزول نکرده و سپس هیپوسپادیاس از همه شایعتر بودند.
نتیجه گیری: بعضی از ناهنجاریهای مادرزادی هنگام تولد تشخیص داده نمی شوند و در سنین بالاتر خود را نشان می دهند لذا شیوع ذکر شده کمتر از مقدار واقعی آن است. تأکید بر مراقبتهای قبل و حین بارداری و مشاوره ژنتیک در زوجهای پر خطر جهت پیشگیری از تولد نوزادان دچار ناهنجاری مادرزادی شدید اهمیت ویژه ای دارد.