[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 21، شماره 4 - ( زمستان 1390 ) ::
جلد 21 شماره 4 صفحات 275-280 برگشت به فهرست نسخه ها
مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
مریم ناصرالاسلامی* 1، کاظم پریور2، سارا سنجریان3، امید آریانی4، مسعود هوشمند5
1- دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران ، naseroleslami@gmail.com
2- زیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
3- دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران
4- پژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص
5- ژنتیک پزشکی، سرپرست آزمایشگاه مرکز بیماری های خاص و هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی
چکیده:   (13320 مشاهده)
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری‌های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش‌های مختلف PCR (PCR معمولی برای اینترون، LongPCR و PCR برای اگزون‌های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی‌یابی برای محصول PCR اگزون‌ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.
یافته‌ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید G 825954C، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید C832729 T و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون‌ها که در اینترون ایجاد می‌شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می‌باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است در بیماران جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری شوند.
واژه‌های کلیدی: فردریش آتاکسیا، ژن FXN، PCR
متن کامل [PDF 318 kb]   (1739 دریافت)    
نيمه آزمايشي : تحليلي/مقطعي/توصيفي | موضوع مقاله: زيست شناسي مولكولي
دریافت: ۱۳۹۰/۱۱/۲۶
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Naseroleslami M, Parivar K, Sanjarian S, Ariyani O, Houshmand M. Study of FRDA gene in suspect Friedrich ataxia patients. MEDICAL SCIENCES. 2012; 21 (4) :275-280
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-526-fa.html

ناصرالاسلامی مریم، پریور کاظم، سنجریان سارا، آریانی امید، هوشمند مسعود. مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا. فصلنامه علوم پزشکی . 1390; 21 (4) :275-280

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-526-fa.html



دوره 21، شماره 4 - ( زمستان 1390 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3858