[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای داوران::
ثبت نام ::
اشتراک::
اطلاعات نمایه::
برای نویسندگان::
لینکهای مفید::
فرآیند چاپ::
پست الکترونیک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
:: دوره 17، شماره 3 - ( پاييز 1386 ) ::
جلد 17 شماره 3 صفحات 126-121 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد
ماندانا حسن زاده، زهرا گل کار، واله هادوی، رکسانا کریمی نژاد، نوید المدنی، فریبا افروزان، ایمان سلحشوری فر، یوسف شفقتی، کیمیا کهریزی، حسین نجم آبادی 1
1- ، hnajm2@ yahoo.com
چکیده:   (19573 مشاهده)
سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های ژن SMN1 و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.
روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.
یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن SMN1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه SMAI ، 30 خانواده SMAII و 18 خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده هایSMAI ، 95 درصد SMAII و 100درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (8/22 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن SMN1 در هر سه نوعSMA 94 درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.
واژه‌های کلیدی: آتروفی عضلانی نخاعی، SMN1، بیماران ایرانی
متن کامل [PDF 297 kb]   (2828 دریافت)    
موضوع مقاله: اپيدميولوژي
دریافت: 1385/6/15 | انتشار: 1386/6/24
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Najmabadi H. Surveying SMN gene deletions in Iranian patients with spinal muscular atrophy and prenatal diagnosis . MEDICAL SCIENCES 2007; 17 (3) :121-126
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-63-fa.html

حسن زاده ماندانا، گل کار زهرا، هادوی واله، کریمی نژاد رکسانا، المدنی نوید، افروزان فریبا، و همکاران. و همکاران.. بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران. 1386; 17 (3) :121-126

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-63-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 17، شماره 3 - ( پاييز 1386 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 37 queries by YEKTAWEB 4645