آگاه محمدرضا، ظفرقندی مریم، مطهری زهرا، جزایری هانیه السادات، زالی محمدرضا، حاجی بیگی بشیر، عطارچی زهره، رجبی تاج بخش،
دوره ۱۵، شماره ۲ - ( تابستان ۱۳۸۴ )
چکیده
سابقه و هدف: تا به حال مطالعهای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیونها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H۶۳D/C۲۸۲Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیونهای ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی میباشد.
روش بررسی: فراوانی موتاسیونهای ژن HFE شامل C۲۸۲Y/H۶۳D را در ۱۰۲۹ اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونههای خون انجام شد و آنالیز موتاسیونهای ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودکننده RsaI و BclI به انجام رسید.
یافتهها: میانگین سنی اهداکنندگان خون ۱۱±۴۰ سال بود و ۷/۹۲% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون C۲۸۲Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون ۰/۲ درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون H۶۳D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب ۶/۱۹% و ۶/۱% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی ۳/۱۱ و ۰۱/۰ درصد به ترتیب برای موتاسیونهای H۶۳D و C۲۸۲Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H۶۳D و C۲۸۲Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.
نتیجهگیری: این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیونهای ذکر شده در ایران میباشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیونهای ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیونهای مربوط به تمامی ژنهای هموکروماتوز مشخص نشدهاند، توصیه نمیشود.