TY - JOUR JF - iau-tmuj JO - MEDICAL SCIENCES VL - 30 IS - 1 PY - 2020 Y1 - 2020/4/01 TI - Comparison of noninvasive prenatal testing of cell‐free DNA in maternal blood and amniocentesis for evaluation of aneuploidy TT - مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادری با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدی N2 - سابقه و هدف: هدف از مطالعه حاضر، مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلئیک آزاد جنینی در پلاسمای مادری(NIPT) با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدی بود. این مطالعه به منظور تعیین حساسیت، ویژگی، صحت، ارزش اخباری مثبت و ارزش اخباری منفی و مقایسه آن با روش استاندارد طلایی تشخیصی آمنیوسنتز انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مقطعی است که به مدت دو سال از سال 1395 تا 1397 بر روی تمام مادران باردار بالای 12 هفته کاندید NIPT که به آزمایشگاه نیلو و 16 استان کشور مراجعه کرده بودند انجام شد. روش نمونه گیری به صورت غیر احتمالی و از نوع متوالی بود. از مادران با ریسک بالای NIPT، تست آمنیوسنتز انجام شد. داده­ها با استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 21 تحلیل آماری شدند. یافته­ها: 11960 نفر زن باردار کاندید NIPT وارد این مطالعه شدند. از این میان، 139 نفر به عنوان موارد پرخطر NIPT تعیین شدند و نتایج آن با آمنیوسنتز مقایسه شد. میانگین سنی مادران باردار در دو گروه NIPT و گروه آمنیوسنتز به ترتیب 2/5±4/34 و 4/6±7/33 سال بود. ویژگی NIPT برای سندروم داون، ادوارد و پاتو به ترتیب 94/99، 95/99 و 97/99 درصد بود. میزان نرخ شکست تست 27/0 محاسبه شد. نتیجه­گیری: روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلئیک آزاد جنینی در پلاسمای مادری در ژنتیک زنان ایرانی دارای حساسیت و اختصاصیت بالایی جهت تشخیص آنوپلوئیدی است. SP - 75 EP - 81 AU - Akhlaghdoust, Meisam AU - Chaichian, Shahla AD - Gynecologist, Minimally Invasive Techniques Research Center in Women, Islamic Azad University Tehran Medical Branch, Tehran KW - Amniocentesis KW - NIPT KW - Cell-free fetal DNA KW - Aneuploidies. UR - http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-1744-fa.html DO - 10.29252/iau.30.1.75 ER -