fa ارزیابی فعالیت سرمی آنزیم مبدل آنژیوتانسین در بیماران ایرانی مبتلا به گوشه ‌نوع 1 و‎ ‎ارتباط آن با حذف و الحاق (‌I/D‌) در اینترون 16ژن آنزیم مبدل ‌آنژیوتانسین (‌ACE‌) ‌ بيوشيمي باليني Cilinical Biochemistry تحليلي/مقطعي/توصيفي Survey/Cross Sectional/Descriptive <p dir="RTL" style="line-height:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"><strong>سابقه و هدف</strong>:</span></span><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن&nbsp; </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">&beta;</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">گلوکوسربروزیداز است.&nbsp; هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی&nbsp;&nbsp; پلی مورفیسم (</span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">I/D</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">) در اینترون 16 ژن </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است</span></span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">.</span></span></span></em></p> <p dir="RTL" style="line-height:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"><strong>روش بررسی</strong>:</span></span> <em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">نمونه گیری از 29 بیمار &nbsp;(میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام شد. مراحل کار شامل استخراج </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> از خون تام، تعیین پلی مورفیسم (</span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">I/D</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">) با روش </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> و سنجش فعالیت آنزیم </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> بود</span></span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">. </span></span></span></em></p> <p dir="RTL" style="line-height:normal;"><strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">یافته</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">ها:</span></span></strong> <em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">میانگین میزان فعالیت </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> در بیماران </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">U/L</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">07/231 و در افراد سالم </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">U/L</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">03/56 بود که در بیماران 4 برابر حد طبیعی افزایش یافته بود. نتیجه بررسی پلی مورفیسم </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">I/D</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">، شامل 6 (7/20%) </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">II</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">، 9 (31%) </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">DD</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> و 14(3/48%) </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ID</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> بود که با بررسی آماری با استفاده از آزمون </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">ANOVA</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">&nbsp; بین ژنوتیپ </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">DD</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> و ژنوتیپ </span></span></span></em><em><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="font-size:10.0pt;">II</span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> و تاثیر آن در سطح فعالیت آنزیم اختلاف معنی&shy;داری مشاهده شد</span></span></span></em><em><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">. </span></span></span></em></p> <p dir="RTL" style="text-align:justify;text-justify:inter-ideograph;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b nazanin;">نتیجه &shy;گیری:</span></strong> <em><span style="font-family:b nazanin;">با توجه به نتایج به دست آمده، می&shy;</span></em><em><span style="font-family:b nazanin;">توان از سنجش آنزیم </span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"> و پلی مورفیسم </span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">I/D</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"> به عنوان مارکر کمکی در مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان استفاده کرد.</span></em></p> <p dir="RTL" style="text-align:justify;text-justify:inter-ideograph;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">واژگان کلیدی:</span></span></strong> <em><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">بیماری گوشه، آنزیم مبدل آنژیوتانسین </span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">ACE</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">، </span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&beta;</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">گلوکوسربروزیداز، پلی مورفیسم (</span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">I/D</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">)</span></span></em><em><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:13.0pt;">.</span></span></em></p> Background: Gaucher's disease is an autosomal recessive disease which is the result of mutations in ‎the β glucocerebrosidase gene. The aim of this study was to evaluate activity level of ACE enzyme ‎Iranian patients with Gaucher’s disease type I, and also polymorphism I/D in intron 16‎‌ ‌of ACE gene, as ‎a marker in diagnosis and monitoring of disease. ‎ Materials and methods:‎‌ ‌The experiments were performed on 29 patients (mean age of 10.04 years) ‎and 60 healthy subjects (mean age of 7.31 years). Procedures included DNA extraction from blood, ‎detection of polymorphism I/D by PCR and evaluation of activity level of ACE enzyme.‎ Results:‎‌ ‌The mean of ACE activity was 231.07 U/L which was increased 4 times than normal status ‎‎(56.03 U/L). Evaluation of polymorphism I/D of the 29 patients showed t6 (20.7%) II, 9 (31%) DD and ‎‎14 (48.3%) ID (p<0.05).‎ Conclusion: According to the results, the measurement of the ACE activity levels can be used as ‎cofactors in diagnosis and as well as an important factor in the monitoring of treatment. Polymorphism ‎I/D with respect to the role of the ACE activity can be effective in increasing the specificity of the ‎experiments.‎ Keywords: Gaucher's disease, Angiotensin converting enzyme (ACE), β- glucocerebrosidase, ‎Polymorphism I/D.‎ بیماری گوشه, آنزیم مبدل آنژیوتانسین ACE, βگلوکوسربروزیداز, پلی مورفیسم (I/D) Gaucher's disease, Angiotensin converting enzyme (ACE), β- glucocerebrosidase, ‎Polymorphism I/D.‎ 105 112 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-490&slc_lang=fa&sid=1 Morteza Ghazanfari Jajin مرتضی غضنفری ججین 10031947532846006249 10031947532846006249 No Biochemistry Department, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran کارشناسی ارشد، گروه بیوشیمی بالینی، دانشگاه تربیت مدرس ‌ Shohreh Khatami شهره خاتمی 10031947532846006250 10031947532846006250 No Biochemistry Department, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran گروه بیوشیمی بالینی، انستیتو پاستور ایران‎ ‎ Hadi Mozafari هادی مظفری 10031947532846006251 10031947532846006251 No Biochemistry Department, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran گروه بیوشیمی بالینی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه ‌ Abolfazl Fateh ابوالفضل فاتح 10031947532846006252 10031947532846006252 No ‎Bacteriology Research Group and Microbiology Research Center (MRC), Pasteur Institute of Iran, Tehran, ‎Iran گروه میکروب شناسی و مرکز تحقیقات میکروبیولوژی، انستیتو پاستور ایران ‌ Maryam Mobaraki مریم مبارکی 10031947532846006253 10031947532846006253 No Bacteriology Research Group and Microbiology Research Center (MRC), Pasteur Institute of Iran, Tehran, ‎Iran کارشناسی‎ ‎ارشد، گروه میکروب شناسی، انستیتو پاستور ایران‎ ‎ Mohammad Taghikhani محمد تقی خانی 10031947532846006254 10031947532846006254 Yes Bacteriology Research Group, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran ‎ گروه بیوشیمی بالینی، دانشگاه تربیت مدرس‎ ‎