Medical Sciences Journal of Islamic Azad University

fa امروز و فردای پزشکی شخصی شده The personalized medicine: today and tomorrow ژنتيك Genetic مروري Review اکتشافات ژنتیک اخیر و تحولات مربوط به آن در تکنیکهای ژنوم منجر به تجاری سازی سیستم های جدید تشخیصی برای مطالعه بیماری یا سنجش نتایج درمانی در بیماران شده است. این رشته "پزشکی شخصی" نامیده میشود و از ساختار ژنتیکی بیمار برای آزمون روشهای تشخیص، درمان یا پیشگیری بیماری خاص آن استفاده میکند. طبق باور پزشکی شخصی، از آنجا که افراد دارای خصوصیات منحصر به فرد مولکولی، فیزیولوژیکی، محیطی و رفتاری هستند، ممکن است نیاز به فراهم آوردن مداخلات درمانی برای افراد مبتلا مطابق با این ویژگی های منحصر به فرد آنها باشد. تستهای تشخیص شخصی برای تعیین تفاوتهای بین بیماران در سطوح بیان ژن یا پروتئین مورد استفاده قرار میگیرند، که به عنوان شاخصی برای درمان دارویی و یا پیش آگهی بیماری عمل میکنند. به علاوه، متخصصان پزشکی بهتر میتوانند به سؤالاتی مانند «چه کسی باید با چه دارویی درمان شود؟» و «چگونه درمان باید تجویز شود» پاسخ دهند. آزمایشات ژنتیک بالینی بیش از 30 سال پیش با در دسترس بودن تشخیص جهش آغاز شد. از آن زمان به بعد، این رشته به طور چشمگیری به توالی یابی ژنوم و تجزیه و تحلیل ژنوم با استفاده از میکرو آرایه و توالی نسل آینده تبدیل شده است. شناسایی واریانتهای توالی DNA (deoxyribonucleic acid) مرتبط با بیماریهای شایع، امکان دسترسی به آزمایشات برای ارزیابی خطر بیماریهای شخصی را فراهم میکند و فرصتهای تجاری برای شرکتهای آزمایش کننده ژنتیک عرضه مستقیم به مشتری ایجاد میکند که این واریانتها را مورد آزمایش قرار میدهد. این خطرات ژنتیکی، مولفه های کلیدی پزشکی شخصی است که هدف آن استفاده از اطلاعات ژنتیکی شخصی و دیگر اطلاعات مربوط به ارزیابی بالینی بیمار است تا دقیقتر به راهنمایی مدیریت پزشکی بپردازد. آزمایش DNA عرضه مستقیم به مشتری (DTC)، با ارائه طیف وسیعی از اطلاعات ژنتیکی شخصی به طور مستقیم به مشتریان، رشد کرده است. این شرکتها، مانند 23andme که به خوبی شناخته شده است، عموما تجزیه و تحلیل پلی مورفیسمهای تک نوکلئوتید (SNP) را با استفاده از DNA استخراج شده از نمونه بزاق انجام میدهند. داده های ژنتیکی به دست آمده با تفسیرهای متفاوت، به طور مستقیم به مشتری ارائه میشود. Recent genetic findings and correlated developments in genomic techniques have led to the commercialization of novel diagnostic platforms for studying disease or evaluating therapeutic results in patients. This field is known as ‘‘personalized medicine,’’ and uses the patient’s genetic structure to tailor approaches for patient specific disease detection, treatment, or prevention. Personalized medicine is embedded in the belief that since individuals have unique features at the molecular, physiological, environmental exposure, and behavioral levels, they may need to have mediations provided to them for diseases they have that are tailored to these unique characteristics. Personalized diagnostic tests are used to identify patient-to-patient differences in gene or protein expression levels, which performance as indicators for drug treatments or disease prognosis. In order, medical experts be able to better answer questions such as: ‘‘who must be treated with which drug?’’ and ‘‘How should the treatment be ordered?’’ Clinical genetic testing began over 30 years ago with the accessibility of mutation detection. Since then, the field has intensely altered to include genome sequencing and genome-wide analyses using microarrays and next-generation sequencing. The identification of deoxyribonucleic acid (DNA) sequence variants related with common diseases stimulated the availability of testing for personal disease risk estimation, and created commercial opportunities for direct-to-consumer genetic testing companies that examine these variants. This genetic risks, are the key components of the personalized medicine, which aims to apply personal genomic and other relevant data into a patient’s clinical valuation to more accurately guide medical management. Direct-to-consumer (DTC) DNA testing, by providing a wide range of personal genomic information directly to its consumers. These companies, illustrated by the well-established 23andMe, usually carry out an analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) using DNA extracted from a saliva sample. These genetic data are then assimilated and provided direct to the customer, with different interpretation. پزشکی شخصی, فارماکوژنومیک, درمان هدفمند Personalized medicine, Pharmacogenomics, Precision 1 17 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-560&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Noori-Daloii محمدرضا نوری دلویی nooridaloii@sina.tums.ac.ir 10031947532846007459 10031947532846007459 Yes PhD of Medical Molecular Genetics, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran دکتری ژنتیک مولکولی پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Narges Zafari نرگس ظفری 10031947532846007460 10031947532846007460 No MSc Student of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران