fa بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان اپيدميولوژي Epidemiology <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف</span>: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی</span>: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .DNA ژنومی نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A A376G) مورد بررسی قرار گرفتند.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها</span>: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش Chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های Cosenza و A-(G202AA376G) را نداشتند.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری</span>: این مطالعه نشان داد G6PD مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است. <span style="font-weight: bold">Background</span>: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. The aim of this study was the molecular analysis of common G6PD mutations, including Mediterranean, Chatham, Cosenza and A-(G202A/A367G) in the patient with favism in Fars and Esfahan provinces. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods</span>: In this basic study, 96 non-relative patients with G6PD deficiency (34 from Fars and 62 from Esfahan province) were studied. Genomic DNA was analyzed by PCR-RFLP and product electrophoresis method for known mutations such as Mediterranean(C-T)nt, Chatham, Cosenza and A202(G-A)/367(A-G) mutation. <br><span style="font-weight: bold">Results</span>: Of 96 samples, 79 (82.3%) and 8 (8.3%) had G6PD Mediterranean and G6PD Chatham, respectively. None of the samples had Cosenza and A-(G202A/A367G) mutation. <br> <span style="font-weight: bold">Conclusion</span>: This study showed that G6PD Mediterranean is the most prevalent mutation in Iran. نقصG6PD ، جهش مدیترانه ای، جهشChatham ، PCR،RFLP G6PD deficiency, Mediterranean mutation, Chatham mutation, PCR-RFLP 280 286 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-229&slc_lang=fa&sid=1 Feizollh Hashemi Gorji فیض اله هاشمی گرجی 10031947532846001252 10031947532846001252 No Mohammad Reza Alivand محمدرضا علی وند 10031947532846001253 10031947532846001253 No Parisa Atef Vahid پریسا عاطف وحید 10031947532846001254 10031947532846001254 No Mehrdad Hashemi مهرداد هاشمی 10031947532846001255 10031947532846001255 No Rasoul Salehi رسول صالحی 10031947532846001256 10031947532846001256 No Mansour Salehi عظیمی منصور صالحی 10031947532846001257 10031947532846001257 No Sirous Azimi سیروس عظیمی 10031947532846001258 10031947532846001258 No Mohammad Reza Nouri Deloui محمدرضا نوری دلویی nooridaloii@sina.tums.ac.ir 10031947532846001259 10031947532846001259 Yes