Medical Sciences Journal of Islamic Azad University
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران
MEDICAL SCIENCES
Medical Sciences
http://tmuj.iautmu.ac.ir
1
admin
1023-5922
2008-3386
000
10.61186/iau
000
1023-5922
000
fa
jalali
1388
9
1
gregorian
2009
12
1
19
4
online
1
fulltext
fa
بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
Study of glucose-6-phosphate dehydrogenese (G6PD) gene mutations in patients with G6PD deficiency of Fars and Esfahan provinces
اپيدميولوژي
Epidemiology
<span style="font-weight: bold">سابقه و هدف</span>: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی</span>: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .DNA ژنومی نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A A376G) مورد بررسی قرار گرفتند.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها</span>: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش Chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های Cosenza و A-(G202AA376G) را نداشتند.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری</span>: این مطالعه نشان داد G6PD مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است.
<span style="font-weight: bold">Background</span>: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. The aim of this study was the molecular analysis of common G6PD mutations, including Mediterranean, Chatham, Cosenza and A-(G202A/A367G) in the patient with favism in Fars and Esfahan provinces.
<br><span style="font-weight: bold">Materials and methods</span>: In this basic study, 96 non-relative patients with G6PD deficiency (34 from Fars and 62 from Esfahan province) were studied. Genomic DNA was analyzed by PCR-RFLP and product electrophoresis method for known mutations such as Mediterranean(C-T)nt, Chatham, Cosenza and A202(G-A)/367(A-G) mutation.
<br><span style="font-weight: bold">Results</span>: Of 96 samples, 79 (82.3%) and 8 (8.3%) had G6PD Mediterranean and G6PD Chatham, respectively. None of the samples had Cosenza and A-(G202A/A367G) mutation. <br>
<span style="font-weight: bold">Conclusion</span>: This study showed that G6PD Mediterranean is the most prevalent mutation in Iran.
نقصG6PD ، جهش مدیترانه ای، جهشChatham ، PCR،RFLP
G6PD deficiency, Mediterranean mutation, Chatham mutation, PCR-RFLP
280
286
http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-229&slc_lang=fa&sid=1
Feizollh
Hashemi Gorji
فیض اله
هاشمی گرجی
10031947532846001252
10031947532846001252
No
Mohammad Reza
Alivand
محمدرضا
علی وند
10031947532846001253
10031947532846001253
No
Parisa
Atef Vahid
پریسا
عاطف وحید
10031947532846001254
10031947532846001254
No
Mehrdad
Hashemi
مهرداد
هاشمی
10031947532846001255
10031947532846001255
No
Rasoul
Salehi
رسول
صالحی
10031947532846001256
10031947532846001256
No
Mansour
Salehi
عظیمی منصور
صالحی
10031947532846001257
10031947532846001257
No
Sirous
Azimi
سیروس
عظیمی
10031947532846001258
10031947532846001258
No
Mohammad Reza
Nouri Deloui
محمدرضا
نوری دلویی
nooridaloii@sina.tums.ac.ir
10031947532846001259
10031947532846001259
Yes