fa بررسی جهش های ژن ( FLT3 (FMS like tyrosine kinase 3 درکودکان مبتلا به لوسمی های حاد اپيدميولوژي Epidemiology <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف</span>: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی</span>: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem duplication) و جهش نقطه ای (Point mutation) در اگزون 17 ارزیابی شدند. جهش ITD در گیرنده flt3 با انجام PCR (Polymerase chain reaction) در اگزون 11 و 12 و اینترون 11 انجام شد. در مورد جهش نقطه ای در اگزون 17، بعد از انجام PCR روی DNA ژنومیک این بیماران، محصولات PCR شده بیماران با استفاده از آنزیم محدود الاثر ECORV و تکنیک RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) بررسی شدند. در موارد ITD مثبت، روش Sequencing به کار گرفته شد.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها</span>: جهش ITD در7 فرد (7/7 درصد) مبتلا به لوسمی حاد مشاهده گردید. 2 بیمار (2/2 درصد) نیز جهش نقطه ای D835 داشتند. توزیع آنها در زیرگروه های مختلفFAB یکسان نبود.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری</span>: جهش FLT3 در لوسمی های حاد کودکان شیوع بالایی دارد. بنابراین می توان با تشخیص مولکولی این جهش ها، مستقل از طبقه بندی FAB و قبل از شروع درمان، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت. <span style="font-weight: bold">Background</span>: FLT3-gene mutations cause leukemic cells to proliferate uncontrollably and leads to a poor prognosis. The aim of this study was to explore appropriate at diagnostic molecular tests and to screen mutations that occur in patients with acute leukemia. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods</span>: In this basic study, 91 children with acute myeloid leukemia (AML) and acute lymphoid leukemia (ALL) were investigated for FLT3-gene mutations, including ITD mutation (Internal Tandem Duplication) and the point mutation that is coded by exon 17. ITD mutation in FLT3 receptor was analyzed by PCR (Polymerase chain reaction) in 11, 12 exons and 11 intron using designed primers. For analysis of point mutation of Exon 17 in FLT3 receptor gene, the genomic DNA of patient was amplified using the PCR. Resulted PCR products were studied by ECORV enzyme and restriction length polymorphism (RFLP). In cases of positive ITD, the sequencing method was applied. <span style="font-weight: bold">Results</span>: Of 91 acute leukemia patients, ITD mutation was observed in 7 cases. Two of 91 patients had point mutation of D835. Distribution of ITD and point mutation of D835 mutation was not identical in FAB subtypes. <br> <span style="font-weight: bold">Conclusion</span>: FLT3-gene mutations are prevalent mutation in children with acute leukemia. So, it can be decided about the treatment after molecular diagnosis of this mutaions, independent of FAB classification and before the treatment get started. لوسمی حاد، ژن FLT3، جهش ITD، جهش نقطه ای D835 Acute leukemia, FLT3 gene, ITD mutation, D835 point mutation 230 235 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-232&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Sheikhi مریم شیخی 10031947532846001225 10031947532846001225 No Farhad Zaker فرهاد ذاکر farhadz20@yahoo.co.uk 10031947532846001226 10031947532846001226 Yes Gholam Reza Javadi غلامرضا جوادی 10031947532846001227 10031947532846001227 No Mehrdad Hashemi مهرداد هاشمی 10031947532846001228 10031947532846001228 No Farnaz Razmkhah فرناز رزم خواه 10031947532846001229 10031947532846001229 No