fa تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E1841K به صورت هموزیگوت در جهان علوم تغذيه Nutrition Sciences <div style="text-align: right direction: rtl"> آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژنMYH9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E1841K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH9 در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E1841K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.</div> May-Hegglin anomaly (MHA) is a rare autosomal disorder which is characterized by triad of thrombocytopenia, giant platelets and Dohle like inclusion bodies in granulocytes. This is the first report of MHA and its mutation from Iran. The specimen of two patients (father 51 and son 15 y/o) collected with EDTA and tri-sodium citrate anticoagulants. CBC and peripheral blood smear studied by automatic cell counter and microscopic examination, respectively. Direct sequencing of extracted DNA of certain exons of MYH9 gene was performed. Both patients had demonstrated the diagnostic triad of MHA. Mutations showed homozygous and heterozygous pattern in the father and the son, respectively. This is the first report of MHA from Iran. The mutation of both patients was E1841K which is the most common type among MYH9 mutations in MHA. The most interesting finding was the homozygous mutation that did not entail any clinical severity. آنومالی May-Hegglin، ژن MYH9، ترومبوسیتوپنی May-Hegglin anomaly, E1841K mutation, thrombocytopenia, MYH9 gene. 95 99 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-273&slc_lang=fa&sid=1 Poopak B پوپک بهزاد 10031947532846002112 10031947532846002112 Yes Yahyavi SH یحیوی سیدحسین 10031947532846002113 10031947532846002113 No Haghnejad Doshanlo F حق نژاددوشانلو فریبا 10031947532846002114 10031947532846002114 No Rezvani H رضوانی حمید 10031947532846002115 10031947532846002115 No Martignetti J مارتیگتی جان 10031947532846002116 10031947532846002116 No Difeo A دیفئو آنالیزا 10031947532846002117 10031947532846002117 No Khosravipour G خسروی پور گلاره 10031947532846002118 10031947532846002118 No Farahani K فراهانی کبری 10031947532846002119 10031947532846002119 No