fa فراوانی و اهمیت بررسی موتاسیونV617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه اپيدميولوژي Epidemiology <div style="text-align: right direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه‌بندی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده‌ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد. <br><span style="font-weight: bold">روش بررسی:</span> در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی‌سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33 بیمار) از نظر موتاسیون JAK2V617F بررسی شد. DNA نمونه‌ها با روش پروتئیناز k از بافی‌کوت بدست آمده از خون محیطی استخراج گردید. پس از انجام کنترل کیفی، برای ارزیابی وضعیت موتاسیون JAK2 از واکنش زنجیره پلیمراز با پرایمرهای اختصاصی الل استفاده شد. محصولات PCR، پس از الکتروفورز روی ژل پلی‌اکریل‌امید و انجام رنگ‌آمیزی نقره ارزیابی شدند. <br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> موتاسیون JAK2V617F در 8/63 درصد (111 نفر) نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مشاهده گردید. 82 درصد (47 نفر) مبتلایان به پلی‌سایتمی ورا، 57 درصد (48 نفر) موارد ترومبوسیتمی اساسی و 48 درصد (16 نفر) مبتلایان به میلوفیبروز اولیه این موتاسیون را داشتند. <br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری: </span>این مطالعه نشان داد که بررسی موتاسیون JAK2V617f با استفاده از روش اختصاصی الل در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو سرعت و دقت تشخیص نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو و متعاقب آن عاقبت بیماران مبتلا را ارتقاء می‌دهد. </div> <span style="font-weight: bold">Background:</span> Detection of JAK2V617F mutation was widely used in the diagnosis and classification of myeloproliferative neoplasms. In this study, frequency of JAK2V617F mutation among Iranian patients with polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) was studied. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> In this basic study, blood samples of 174 patients with polycythemia vera (n= 57), essential thrombocythemia (n= 84) and primary myelofibrosis (n= 33) were evaluated for JAK2V617F mutation. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. After quality control of extracted DNA, the JAK2–V617F mutation was analyzed using allele-specific PCR. All PCR products were analyzed by polyacrylamide gel (5%) electrophoresis and silver staining.<br><span style="font-weight: bold"> Results:</span> One hundred and eleven out of 174 patients (63.8%) were positive for the presence of the JAK2V617F mutation. Frequency of mutation was 82% (47/57) in PV, 57% (48/84) in ET and 48% (16/33) in PMF. <br><span style="font-weight: bold">Conclusion:</span> This study showed that detection of JAK2-V617F mutation using allele-specific PCR lead to better diagnosis and treatment of Iranian patients with different MPNs. نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، موتاسیون JAK2V617f ، واکنش زنجیره پلیمراز Myeloproliferative neoplasms, JAK2-V617F mutation, Allele- specific PCR 0 0 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-280&slc_lang=fa&sid=1 Mojtaba Ghadiany مجتبی قدیانی 10031947532846004 10031947532846004 No Fazel Elahi فاضل الهی 10031947532846005 10031947532846005 No Abdol Ali Shahrasbi عبدالعلی شهراسبی 10031947532846006 10031947532846006 No Mohammad Ali Jhangirpour محمد علی جهانگیرپور 10031947532846007 10031947532846007 No Baharh Sadeghi ، بهاره صادقی 10031947532846008 10031947532846008 No Gelareh Khosravipour گلاره خسروی پور 10031947532846009 10031947532846009 No Behzad Poopak بهزاد پوپک 10031947532846002479 10031947532846002479 Yes Abolfazl Yousefian ابوالفضل یوسفیان 10031947532846002509 10031947532846002509 No Hamid Rezvani حمید رضوانی 10031947532846002510 10031947532846002510 No Ramzanali Sharifian رمضانعلی شریفیان 10031947532846002511 10031947532846002511 No