fa بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385 اپيدميولوژي Epidemiology <div style="text-align: right direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. <br><span style="font-weight: bold">روش بررسی:</span> در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظورتکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن MEFV، PCR انجام گرفت .پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.<br> <span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> 24 نفر (05/47 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (3/58 درصد) جهش شایع M694V را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع M680I دراگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (3/8 درصد) دارای جهش از نوع V726I بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت E148Q در اگزون 2 را نشان داد. <br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری: </span>این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش M694V شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند. </div> <span style="font-weight: bold">Background:</span> Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent attacks of fever and inflammation in the peritoneum, synovium, or pleura, accompanied by pain. In this study, we examined all 10 exons to determine the most common mutations in MEFV gene as a single gene associated with FMF. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods: </span>In this basic study, 51 clinically diagnosed Iranian FMF patients referred to Taleghani hospital were studied. Peripheral blood was gained from them and genomic DNA was extracted according to phenol chloroform standard protocol. They were screened for the MEFV mutation using bidirectional sequencing and finally, the sequences were analyzed by related soft wares. <br> <span style="font-weight: bold">Results:</span> Of 51 patients suspected to FMF, 24 (47.05%) were positive for mutation and 27 (52.95%) had no mutations. 14 patients had M694V mutation in exon10 including 4 homozygote mutation ,8 heterozygote and 4 compound heterozygote. Moreover, we could find 6 patients with M680I mutation and 2 individual (8.3%) with V721I mutation in exon 10. Only one person carried E148Q heterozygote mutation in exon 2. <br> <span style="font-weight: bold">Conclusion: </span>Our finding were compatible with others investigation that M694V mutation is the most common mutation in different populations. تب مدیترانه ای فامیلی، جهش، ژن MEFV. Familial Mediterranean fever (FMF), Mutation, MEFV gene 76 82 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-288&slc_lang=fa&sid=1 Seyed Reza Mohebbi سیدرضا محبی 10031947532846001444 10031947532846001444 Yes Mehdi Montazer Haghighi مهدی منتظرحقیقی 10031947532846001445 10031947532846001445 No Behzad Damavand بهزاد دماوند 10031947532846001446 10031947532846001446 No Sajjad Majidizadeh Bozorgi سجاد مجیدی زاده بزرگی 10031947532846001447 10031947532846001447 No Seyed Reza Fatemi سیدرضا فاطمی 10031947532846001448 10031947532846001448 No Ali Tahami علی تهامی 10031947532846001449 10031947532846001449 No Parvin Rostami پروین رستمی 10031947532846001450 10031947532846001450 No Mohammad Reza Zali محمد رضا زالی 10031947532846001451 10031947532846001451 No