fa جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون ژنتيك Genetic بنيادي Basic <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود.<br><span style="font-weight: bold"> روش بررسی: </span>در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند. <br> <span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش‌های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. <br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری:</span> یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند. <span style="font-weight: bold">Background:</span> Despite the reported role of three common mutations of the CARD15/NOD2 gene including R702W, G908R and 1007fs in Crohn’s disease (CD), only about 30% of Iranian CD patients carry one of these three variants (R702W). The aim of this study was to screen the hot points of NOD2 gene to find any novel sequence variations in Iranian patients with CD. <br> <span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> Eighty non-related Crohn's patients from Iranian origin, referred to a tertiary center in a three-year period (2006-2009), were enrolled in this study. The hot points of NOD2 gene (including exons 4 and 8) were evaluated by direct sequencing after amplification of related sequences with polymerase chain reaction (PCR). <br><span style="font-weight: bold">Results:</span> A total of 17 sequence variations were identified among these exons of NOD2 gene including 7 novel ones. Three of these new mutations had an allele frequency more than 5%. All new mutations were a consequence of a single nucleotide change, 4 resulted in an aminoacid change while one formed a stop coden. No deletion or insertion mutation was observed in this part of the gene. <br><span style="font-weight: bold">Conclusion:</span> This study demonstrated the existence of uncommon NOD2 variants in Iranian patients with CD. It is possible that these mutations play a role in susceptibility to CD in Iranian population. ژن NOD2، جهش جدید، کرون NOD2, Crohn’s, Mutation 235 240 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-318&slc_lang=fa&sid=1 Alma Farnood آلما فرنود a_farnood@yahoo.com 10031947532846002648 10031947532846002648 Yes Imam Khomeini Hospital, Tehran Medical University, Tehran, Iran. بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Nosratollah Naderi نصرت آلله نادری 10031947532846002649 10031947532846002649 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Manijeh Habibi منیژه حبیبی 10031947532846002650 10031947532846002650 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی hedieh balaie هدیه بالایی 10031947532846002651 10031947532846002651 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Homayoun Zojaji همایون زجاجی 10031947532846002652 10031947532846002652 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Farzad Firouzi فرزاد فیروزی 10031947532846002653 10031947532846002653 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Mohsen Chiani محسن چیانی 10031947532846002654 10031947532846002654 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Faramarz Derakhshan فرامرز درخشان 10031947532846002655 10031947532846002655 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Rahim Aghazadeh رحیم آقازاده 10031947532846002656 10031947532846002656 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University, M.C., Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Naser Ebrahimi Daryani ناصر ابراهیمی دریانی 10031947532846002657 10031947532846002657 No Department of Gastroenterology, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم پزشکی تهران