fa بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد زيست شناسي مولكولي Molecular Biology تجربي Experimental <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مورد بررسی قرار گرفت. <br><span style="font-weight: bold">روش بررسی:</span> 24 نفر شامل 9 فرد مبتلا به PKU و خواهران و برادران سالم و والدین آنها مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون افراد، قطعه حامل VNTR ژن PAH به کمک روش PCR تکثیر و با تکنیک الکتروفورز بررسی شد. <br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> در مجموع 6 نوع آلل VNTR در جمعیت PKU استان یزد دیده شد که تنها 4 آلل آن در کروموزوم‌های جهش یافته وجود داشت. آلل‌های دارای 3، 7، 8 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 5/5، 11، 78 و 5/5 در کروموزوم های جهش یافته و آلل های دارای 3، 7، 8، 9، 11 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی20، 20، 33، 13، 7 و 7 در کروموزوم های سالم مشاهده شدند. PIC برای جمعیت مورد بررسی 63 درصد بدست آمد. <br> <span style="font-weight: bold">نتیجه گیری:</span> PIC محاسبه شده برای جمعیت مورد بررسی نشان می‌دهد که در این منطقه در بیش از دو سوم موارد با بررسی مارکر VNTR امکان تشخیص ناقلین در بستگان بلافصل وجود دارد. <span style="font-weight: bold">Background</span>: Due to the large number of PKU-causing mutations in the phenylalanine hydroxylase gene, it may be not possible to detect the mutation. In these cases, segregation analysis of the variable number tandem repeat (VNTR) polymorphic marker associated with this gene is applied in carrier detection of PKU. Considering the population heterogeneity in Iran, we undertook to investigate allelic frequencies of this marker in the province of Yazd (central Iran) until beginning of 2008.<br><span style="font-weight: bold"> Materials and methods:</span> 24 people, including 9 patients and their parents and siblings, were studied. After DNA extraction from their blood, PCR and gel electrophoresis for VNTR containing fragment was carried out.<br><span style="font-weight: bold"> Results</span>: Totally, 6 VNTR alleles were identified. Only 4 of them were present in mutant chromosomes. The distribution of PKU alleles in chromosomes was as follows: 5.5% VNTR3, 11.0% VNTR7, 78.0% VNTR8 and 5.5% VNTR12. In non-PKU chromosomes, alleles were distributed as follows: 20.0% VNTR3, 20.0% VNTR7, 33.0% VNTR8, 13.0% VNTR9, 7.0% VNTR11 and 7.0% VNTR12. Polymorphic information content (PIC) of this marker was calculated at 63%.<br> <span style="font-weight: bold">Conclusion:</span> This PIC indicates that it is a suitable marker for carrier detection of PKU in the first degree relatives of population under study. فنیل کتونوری، PKU، VNTR، PIC Phenylketonuria, PKU, VNTR, PIC. 196 200 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-155-13&slc_lang=fa&sid=1 Kazem Parivar کاظم پریور kazem_pariver@yahoo.com 10031947532846003197 10031947532846003197 Yes Islamic Azad University, Science and Research Campus, Tehran, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران Seyed Morteza Seifati سید مرتضی سیفتی 10031947532846003198 10031947532846003198 No Islamic Azad University, Ashkezar, Ashkezar, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اشکذر Jalal Koochmeshgi جلال کوچمشگی 10031947532846003199 10031947532846003199 No Institute of Zendegi-Pajouh, Yazd, Iran موسسه زندگی پژوه یزد mehrdad hashemi مهرداد هاشمی 10031947532846003200 10031947532846003200 No Islamic Azad University, Tehran Medical Branch, Tehran, Iran دانشگاه آزاداسلامی واحدپزشکی تهران