Medical Sciences Journal of Islamic Azad University

fa بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد Surveying SMN gene deletions in Iranian patients with spinal muscular atrophy and prenatal diagnosis اپيدميولوژي Epidemiology سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های ژن SMN1 و فراوانی آن در بیماران ایرانی است. روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت. یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن SMN1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه SMAI ، 30 خانواده SMAII و 18 خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده هایSMAI ، 95 درصد SMAII و 100درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (8/22 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت. نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن SMN1 در هر سه نوعSMA 94 درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود. Background: Spinal muscular atrophy is a group of α-motor neuron. There are three genes for this disorder, of which SMN with two copies centromeric and telomeric is the most important one. In 95% of SMA patient’s telomeric copy of SMN is homozygously deleted and the remaining has point mutation in this gene. In most of the patient’s, exon 7 & 8 of SMN1 is deleted. Therefore, analysis of SMN1 mutation is very important for carrier detection. The aim of this study was analysis of SMN1 mutation and determination of its frequency among Iranian patients. Materials and methods: After genetic counseling and estimation of clinical symptoms of patients based on SMA consortium, molecular analysis based on PCR-RFLP has been performed. Results: Frequency of consanguineous marriage in our study was 60%, while most of the patients were come from central and northern part of Iran. Of 243 families, 195 were categorized as type I, 30 as type II, and 18 as type III. Analysis of exon 7 deletion among families with live affected child showed that 94% of families with SMA type I, 95% in type II families and 100% in SMA type III had homozygous deletion. In prenatal diagnosis, twenty one of ninety two (22.8%) fetal samples were found to be affected and these pregnancies were terminated. Conclusion: The frequency of homozygous deletion of exon 7 of SMN1 was 94%. This is in agreement with Western Europe, China, Japan, and Kuwait. آتروفی عضلانی نخاعی، SMN1 ، بیماران ایرانی Spinal Muscular Atrophy, SMN1, Iranian patients. 121 126 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-63&slc_lang=fa&sid=1 ماندانا حسن زاده 10031947532846001769 10031947532846001769 No زهرا گل کار 10031947532846001770 10031947532846001770 No واله هادوی 10031947532846001771 10031947532846001771 No رکسانا کریمی نژاد 10031947532846001772 10031947532846001772 No نوید المدنی 10031947532846001773 10031947532846001773 No فریبا افروزان 10031947532846001774 10031947532846001774 No ایمان سلحشوری فر 10031947532846001775 10031947532846001775 No یوسف شفقتی 10031947532846001776 10031947532846001776 No کیمیا کهریزی 10031947532846001777 10031947532846001777 No Hossein Najmabadi حسین نجم آبادی hnajm2@ yahoo.com 10031947532846001778 10031947532846001778 Yes