fa همبستگی پلی‌مورفیسم D19H ژن ABCG8 با خطر تشکیل سنگ کیسه صفرا زيست شناسي مولكولي Molecular Biology موردي- شاهدي case-control <b>سابقه و هدف:</b> در افراد مبتلا کلسترول بالا، صفرا بیش از اندازه افزایش یافته و باعث اشباع شدن صفرا و تشکیل سنگ می‌شود. محصول ژن ABCG8 در انتقال کلسترول به خارج از سلول عمل می‌کند و کلسترول محلول در صفرا را به وجود می‌آورد و به نظر می‌رسد تغییرات ژنتیکی در توالی این ناحیه باعث تغییر در عملکرد ژن و تشکیل سنگ کیسه صفرا شود. در این مطالعه، همبستگی پلی‌مورفیسم D19H ژن ABCG8 با خطر تشکیل سنگ کیسه صفرا بررسی شد. <br> <b>روش بررسی:</b> مطالعه به صورت مورد- شاهدی بر روی 100 بیمار مبتلا به سنگ کیسه صفرا و 106 فرد سالم فاقد سابقه خانوادگی این بیماری انجام شد. برای استخراج DNA از روش استخراج نمکی استفاده شد و برای شناسایی الل ها در ناحیه پلی مورف از واکنش PCR-RFLP استفاده شد. <br> <b>یافته‌ها:</b> ژنوتیپ هتروزیگوت (G/C) در این ناحیه پلی مورف با احتمال ابتلا به سنگ کیسه صفرا رابطه مستقیم داشت (نسبت شانس: 14/7؛ فاصله اطمینان 95%: 66/14-47/3؛ 001/0>p) و افراد هتروزیگوت با احتمال نزدیک به 7 برابر بیشتر به این بیماری مبتلا می‌شدند. <br> <b>نتیجه‌گیری:</b> این مطالعه نتایج پیشین در مورد پلی مورفیسم D19H بر روی ژن ABCG8 را تایید کرده و بیانگر اهمیت بالای این چند شکلی در جوامع مختلف می‌باشد. بدین سبب می‌توان از بررسی این ناحیه، با احتمال بالایی، به منظور عامل پیش گویی کننده استفاده کرد. <b>Background:</b> Increased level of cholesterol may be saturated in the gall bladder resulting in gall stone. Product of ABCG8 gene is responsible for evacuation of cholesterol from cells and made dissolved cholesterol in bile. It appears that genetic changes of this gene can alter its function and make gall stone. This study was designed to evaluate association of D19H polymorphism of ABCG8 gene with gallstone susceptibility. <br><b>Materials and Methods:</b> This was a case-control research that was conducted on 100 gallstone patients and 106 healthy controls without any family history of gallstone. For DNA extraction, salting out method has been used and for detection of alleles in polymorphic region, PCR-RFLP has been used. <br><b>Results:</b> heterozygote genotype in this polymorphic region (G/C) had association with gallstone formation (OR=7.14 95%CI=3.47-14.66 P<0.001). We found that people with heterozygote genotype had more than 7 times susceptibility to gall stone compared to healthy controls.<br><b>Conclusion:</b> This study confirms previous studies about D19H polymorphism on ABCG8 gene and shows importance of this SNP in different populations. For this reason, we can use analysis of this region to predict susceptibility to gall stone formation. سنگ کیسه صفرا، ABCG8، پلی مورفیسم D19H Gall stone, ABCG8, polymorphism, D19H 185 189 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-155-107&slc_lang=fa&sid=1 Saman Milanizadeh سامان میلانی زاده 10031947532846003987 10031947532846003987 No MSc of Cellular and Molecular Biology, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Amir Houshang Mohammad Alizadeh امیرهوشنگ محمد علیزاده 10031947532846003988 10031947532846003988 No Gastroenterologist, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran فوق تخصص گوارش، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه شهید بهشتی Pedram Azimzadeh پدرام عظیم زاده 10031947532846003989 10031947532846003989 No MSc of Cellular and Molecular Biology, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Sara Romani سارا رومانی 10031947532846003990 10031947532846003990 No MSc of Virology, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran کارشناس ارشد ویروس شناسی، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Mohammad Roshani محمد روشنی 10031947532846003991 10031947532846003991 No Gastroenterologist, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran فوق تخصص گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی کردستان Mahsa Khan Yaghma مهسا خوان یغما 10031947532846003992 10031947532846003992 No MSc of Biology, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran کارشناس ارشد زیست شناسی، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Seyed Reza Mohebbi سیدرضا محبی srmohebbi@gmail.com 10031947532846003993 10031947532846003993 Yes PhD of Virology, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran دکترای ویروس شناسی، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Mohammad Reza Zali محمدرضا زالی 10031947532846003994 10031947532846003994 No Gastroenterologist, Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran فوق تخصص گوارش، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه شهید بهشتی