آلما فرنود، نصرت آلله نادری، منیژه حبیبی، هدیه بالایی، همایون زجاجی، فرزاد فیروزی، محسن چیانی، فرامرز درخشان، رحیم آقازاده، ناصر ابراهیمی دریانی،
دوره ۲۰، شماره ۴ - ( زمستان ۱۳۸۹ )
چکیده
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD۲ شامل G۹۰۸R, R۷۰۲Wو ۱۰۰۷fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به ۳۰ درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R۷۰۲W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD۲ برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود.
روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، ۸۰ بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (۱۳۸۸- ۱۳۸۵) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های ۴ و ۸) ژن NOD۲ که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند.
یافته ها: در اگزون های ۴ و ۸ ژن NOD۲ ، ۱۷ جهش یافت شد که شامل ۷ موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید ۳ جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از ۵ درصد داشتند. تمام جهش‌های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که ۴ جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید.
نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.
