دکتر سهیلا حاجیعلی عسگر، دکتر محمدرضا آگاه، دکتر محمدرضا رضوانی، دکتر محمدرضا زالی،
دوره ۱۵، شماره ۴ - ( زمستان ۱۳۸۴ )
چکیده
سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع ۱به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی ۴۹A/G در اگزون ۱ ژن CTLA-۴ و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-۴
می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذکور در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع ۱به صورت مورد- شاهدی بررسی گردید.
روش بررسی: DNAاز سلولهای منونوکلئر خون محیطی از ۷۶ بیمار مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع ۱ و ۱۸۵ نفر از افراد ساالم به عنوان گروه کنترل تهیه گردید. ژنوتیپ ملکول CTLA-۴ بوسیله تکنیک PCR-RFLP (polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism) تعیین گردید.
یافته ها: فراوانی ژنوتیپهای AA ، AGو GG در بیماران به ترتیب ۲/۵۹%، ۳/۳۰% و ۵/۱۰% و در گروه کنترل ۲/۵۶%، ۹/۳۸% و ۹/۴% بود. فراوانی آلل G در گروه بیماران ۶/۲۵ و در گروه کنترل ۳/۲۴ درصد به دست آمد. در این مطالعه، هیچ تفاوت آماری معنی داری در توزیع ژنتیکی ملکول CTLA-۴ در موقعیت ۴۹ اگزون ۱ در مبتلایان به بیماری در مقایسه با گروه کنترل بدست نیامد.
نتیجه گیری: این مطالعه نشان میدهد که استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع ۱در جمعیت ایرانی تحت تاثیر پلی مرفیسمهای ژنی اگزون ۱ ملکول CTLA-۴ در موقعیت ۴۹ نمیباشد. این پلیمرفیسم ممکن است تنها در نژاد قفقازی با بیماری هپاتیت اتوایمیون نوع ۱ ارتباط داشته باشد یا آنکه مخزن ژنتیکی جدید در جمعیت ایرانی داشته باشد که در این مطالعه قابل مشاهده نیست.
