fa تشخیص سریع سندرم تریزومی 21 با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی اپيدميولوژي Epidemiology <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف</span>: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی</span>: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومی، میزان ژن DYRK1A2 در لنفوسیت های افراد مبتلا به سندرم داون و طبیعی با تکنیک Real-time PCR کمی سنجش شد.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها</span>: نسبت ژنی DYRK1A2/PMP22 در لنفوسیت های افراد طبیعی و بیماران مبتلا به تریزومی 21 به ترتیب 09/0±1 و 13/0±68/1 به دست آمد(p<0.001) که حضور سه کپی از ژن DYRK1A2 در افراد تریزومی 21 را نشان داد.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری</span>: نسبت ژنی DYRK1A2/PMP22 مبتلایان به سندرم داون به طور معنی داری بیشتر از افراد طبیعی است. بنابراین از تکنیک Real-time PCR کمی با استفاده از DNA ژنومیک می توان بعنوان روشی بسیار دقیق، معتبر و نوین در تشخیص سریع تریزومی 21 استفاده کرد. <span style="font-weight: bold">Background</span>: Prenatal diagnosis and prevention of live-born children with Down syndrome is a principle priority of Iran’s ministry of health. The aim of this study was the rapid diagnosis of Down syndrome by quantitative real-time PCR technique as a new method for prenatal diagnosis. <br><span style="font-weight: bold">Material and methods</span>: In this experimental study, two milliliters of peripheral blood was obtained from each patient and normal control. Then genomic DNA was extracted using salting out method. DYRK1A2 gene as target gene and PMP22 gene as reference gene were analyzed by quantitative real-time PCR technique. <br><span style="font-weight: bold">Results</span>: DYRK1A2/PMP22 gene ratio was 1.68±0.13 and 1.00±0.09 in Down syndrome and normal samples, respectively (p<0.001), demonstrating 3 copies of target (DYRK1A2) gene in trisomy 21 syndrome and 2 copies in normal individuals. <br><span style="font-weight: bold">Conclusion</span>: DYRK1A2/PMP22 gene ratio is significantly higher in patients with Down syndrome compared with normal individuals. So, quantitative real-time PCR technique can be used as a sensitive, accurate and reliable technique for rapid diagnosis of trisomy 21 syndrome. سندرم داون، تریزومی 21، میزان ژنی، تشخیص سریع و پیش از تولد، Real،time PCR Real-Time PCR technique, Down syndrome, rapid and prenatal diagnosis, gene dosage 93 96 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-196&slc_lang=fa&sid=1 Ahmad Reza Kamyab احمدرضا کامیاب kamyab10000@gmail.com 10031947532846001339 10031947532846001339 Yes Naser Masrouri ناصر مسروری 10031947532846001340 10031947532846001340 No Mina Hayat-No Saied مینا حیات نوسعید 10031947532846001341 10031947532846001341 No Somayeh Jamali سمیه جمالی 10031947532846001342 10031947532846001342 No Mehrdad Hashemi مهرداد هاشمی 10031947532846001343 10031947532846001343 No Morteza Karimipour مرتضی کریمی پور 10031947532846001344 10031947532846001344 No Gholam Reza Javadi غلام رضا جوادی 10031947532846001345 10031947532846001345 No Reza Mahdian رضا مهدیان 10031947532846001346 10031947532846001346 No