Medical Sciences Journal of Islamic Azad University

fa بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش‌های شایع ژن‌های SMN2 و PTPN11 در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال‌های 1398 تا 1400 Evaluation of the possible association between higher than normal nuchal translucency with common mutations of SMN2 and PTPN11 genes in normal karyotype of pregnant women referred to Noor Comprehensive Genetics Center’s Clinic between 2019 and 2021 ژنتيك Genetic تحليلي/مقطعي/توصيفي Survey/Cross Sectional/Descriptive <div style="text-align: justify;">سابقه و هدف: ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می‌شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاریهای کروموزومی، ساختاری و ناهنجاریهای قلبی همراه است. سندروم نونان و آتروفی عضلانی- نخاعی، دو سندرم شایع ساختاری هستند. ژن PTPN11 شایعترین ژنی است که بروز جهش در آن منجر به سندروم نونان می‌شود. ژن SMN2 ژن تعدیلگر است و در صورت حذفSMN1 در بروز تیپهای مختلف SMA موثر است. هدف این مقاله تعیین علت افزایش NT در جنین‌هایی با کاریوتایپ نرمال با بررسی جهش در دو ژن SMN2 و دو اگزون ٣ و ١٣ ژن PTPN11 است. روش بررسی: در این مقاله ۴٠ بیمار با NT افزایش یافته و کاریوتایپ نرمال وارد مطالعه شدند که از آنها نمونه‌ آمنیون گرفته شد و از آن DNA استخراج شد. سپس بررسیهای ژنتیکی به کمک تست Realtime PCR و توالی یابی سنگر انجام شد. یافتهها: در ۴ نمونه جهش حذف در ژن SMN2 مشاهده شد که در هیچ کدام بیماریزایی SMA و مشکلات قلبی مشاهده نشد. در یک نمونه جهش در اگزون ١٣ ژن PTPN11 مشاهده شد که موجب بیماریزایی نونان می‌شد، ولی در هیچ کدام از نمونهها جهش در اگزون 3 مشاهده نشد.  نتیجهگیری: با توجه به نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌شود بررسیهای مولکولی به خصوص بررسی سندرم نونان در جنینهایی با میزان NT بسیار بالا در برنامه غربالگریهای بارداری و پروتکلهای تشخیصی جامعه قرار گیرد و به ادامه مطالعه و بررسیهای بیشتر در مراحل بعدی توصیه می‌شود.  </div> Background: Nuchal translucency (NT), the ultrasound transparency detected behind the fetal neck, is considered a marker in the first trimester. Excessive increase in this marker is associated with chromosomal and structural abnormalities, as well as congenital birth defects, especially cardiovascular abnormalities. Noonan Syndrome and Spinal muscular atrophy (SMA) are two common associated syndromes with autosomal dominant and recessive inheritance respectively. PTPN11 is the most common gene whose mutation leads to Noonan syndrome. SMN2 gene is a modulating gene and in case of mutation, it leads to a benign increase in NT. The purpose of this article was to determine the causes for increased nuchal translucency in fetuses with normal karyotype by studying mutations in SMN2 and the two common exon 3 and exon 13 of PTPN11. Materials and methods: In this study, forty cases from Noor Genetics Clinics were entered. The cases were those who have both increased NT and normal karyotype. Amniotic fluid samples were acquired and DNA was extracted at the molecular laboratory. Then, genetic investigations were conducted using Real Time PCR and Sanger sequencing. Results: The investigation discovered four cases with deletion in SMN2; which none presented SMA pathogenesis. In one sample, Noonan syndrome pathogenesis through mutation in exon 13 was observed,  while no mutation in exon 3 was observed in any of the samples. Conclusion: According to this study, it is suggested that molecular investigations, especially Noonan syndrome in fetuses with high NT level, should be included in the pregnancy screening program and diagnostic protocols in the society.   سونوگرافی NT, سندرم نونان, آتروفی عضلانی- نخاعی, PTPN11, SMN2. NT ultrasound, Noonan Syndrome, SMA, SMN, PTPN11 257 262 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1539-1&slc_lang=fa&sid=1 Raana Mahmoudi رعنا محمودی ranamahmoudi94@gmail.com 100319475328460011571 100319475328460011571 No کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Maryam Eslami مریم اسلامی Drmaryam.eslami2020@gmail.com 100319475328460011572 100319475328460011572 Yes Assistant Professor, Department of Genetics, Faculty of Advanced Science and Technology, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran-Applied Biotechnology Research Center, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری‌های نوین، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ‌ایران--مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Mahmoud Tavallaie محمود تولایی 100319475328460011573 0000.0003.0080.4298 No Medical Genetics Research Center, Baqiyatallah University of Medical Sciences, Tehran, Iran استاد، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله، تهران، ایران