fa بررسی ارتباط بین پلی مرفیسم آلل G مولکول CTLA-4 در موقعیت 49 در اگزون 1 و استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 علوم تغذيه Nutrition Sciences <div style="text-align: right direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون1 ژن CTLA – 4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالا ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA – 4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذکور در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 به صورت مورد – شاهدی بررسی گردید.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی:</span> DNA از سلول های منونوکلئر خون محیطی از 76 بیمار مبتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 و 185 نفر از افراد سالم به عنوان گروه کنترل تهیه گردید. ژنوتیپ ملکول CTLA – 4 بوسیله تکنیک (Restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction) PCR-RFLP تعیین گردید.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> فراوانی ژنوتیپ های AA، AG، GG در بیماران به ترتیب 59.2%، 30.3%، 10.5% و در گروه کنترل 56.2%، 38.9%، 4.9% بود فراوانی آلل G در گروه بیماران 25.6 و در گروه کنترل 24.3 درصد به دست آمده. در این مطالعه، هیچ تفاوت آماری معنی داری در توزیع ژنتیکی ملکول CTLA-4 در موقعیت 49 اگزون 1 در مبتلایان به بیماری در مقایسه گروه کنترل بدست نیامد.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری:</span> این مطالعه نشان می دهد که استعداد ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 در جمعیت ایرانی تحت تاثیر پلی مرفیسم های ژنی اگزون 1 ملکول در CTLA – 4 موقعیت 49 نمی باشد. این پلی مرفیسم ممکن است تنها در نژاد قفقازی با بیماری هپاتیت اتوایمیون نوع 1 ارتباط داشته باشد یا آنکه مخزن ژنتیکی جدید در جمعیت ایرانی داشته باشد که در این مطالعه قابل مشاهده نیست.</div> <span style="font-weight: bold">Background: </span>Anemia is the most frequent complication of chronic renal failure. Epoetin therapy reveals to be an effective therapy however, development of anti-erythropoietin antibodies has been reported. The present study was conducted to determine the etiology of refractory anemia after Epoetin therapy in patients with chronic renal failure. <br><span style="font-weight: bold">Methods:</span> All adult patients (530 patients) who had been prescribed regular hemodialysis and rHUEPO for at least three months were followed in seven hemodialysis units in Tehran. During a 6-month period, Venofer-Eprex dose and hemoglobin was recorded monthly. Having ruled out hemolysis and iron deficiently state in severe anemic patients, bone marrow examination was ordered. <br><span style="font-weight: bold">Results: </span>Of 530 patients, 58% were men with median age of 59 years. About %80 of patients had received baseline dose of at least 4000 units Eprex per week, prescribed subcutaneously after hemodialysis. Approximately, 21% were not anemic, while 19% did suffer from severe anemia (Hb<8). There were statistically significant associations between severity of anemia and age (p<0.001), longer Epoetin therapy (p<0.001), co-treatment with Venofer (p<0.011) and lack of underlying disease (p<0.04). Bone marrow aspiration was performed for 30 patients and the most frequent findings were anemia due to chronic disease, bone marrow dysplasia, amd megaloblastic anemia. <br><span style="font-weight: bold">Conclusion:</span> In case of poor response to Epoetin therapy, discontinuing the drug is strongly recommended. Bone marrow examination is an appropriate tool to find the cause of refractoriness to Epoetin therapy in hemodialysis patients. پلی مورفیسم، CTLA،4، هپاتیت اتوایمیون Epoetin therapy, Anemia, Hemodialysis, Chronic renal disease. 173 178 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-24&slc_lang=fa&sid=1 حاجی علی عسگر سهیلا 10031947532846001728 10031947532846001728 Yes آگاه محمدرضا 10031947532846001729 10031947532846001729 No رضوانی محمدرضا 10031947532846001730 10031947532846001730 No زالی محمدرضا 10031947532846001731 10031947532846001731 No