fa NOD2/CARD15 gene, Crohn’s Disease, mutation, Inflammatory bowel disease, Ulcerative colitis. علوم تغذيه Nutrition Sciences <div style="text-align: right direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم.<br><span style="font-weight: bold">روش بررسی:</span> در مطالعه ای مورد - شاهدی ،40 بیمار کرون، 100 بیمار کولیت اولسرو و 100 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، طی یک سال (83-1382) در بیمارستان طالقانی مورد معاینه و نمونه گیری قرار گرفتند. بررسی سه جهش شایع ژن CARD15 (G908R، R702W و1007fsinsC ) بر روی نمونه های DNA به روش PCR (polymerase chain reaction) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism)انجام گرفت.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> میانگین سنی در بیماران کولیت اولسرو 38.6±14.3، در بیماران مبتلا به کرون 36.6±14.1 و در گروه شاهد 38.6±14.2 سال بود. در بین سه جهش بررسی شده فقط فراوانی جهش R702W در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با گروه شاهد، بیشتر بود (3/16% در برابر 0/1%‌ ؛ P<0.001، OR=19.2؛ 95% CI=4.2-87.3). تفاوت فراوانی دو جهش دیگر در بیماران کرون نسبت به گروه شاهد از نظر آماری معنی دار نبود. هیچیک از این سه جهش در بیماران مبتلا به کولیت اولسرو بیش از افراد سالم نبود.<br><span style="font-weight: bold">نتیجه گیری: </span>با توجه به نتایج این مطالعه، به نظر می رسد در بین سه جهش بررسی شده ژن CARD15 فقط فراوانی جهش R702W در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با گروه شاهد، بیشتر بود.</div> <span style="font-weight: bold">Background: </span>CARD15/NOD2 gene, located on the pericentromeric region of chromosome 16 (IBD 1) has been reported to have an association with IBD, especially Crohn’s disease (CD). Many independent studies have shown a variable association between three common mutations of CARD15, with Crohn’s disease in different ethnic groups. Thus, raising the hypothesis that genetic andor allelic heterogeneity may influence the relationship between CARD15 and Crohn’s disease. In the present study, we have investigated the frequency of three main mutations of CARD15 gene (Arg 702 Trp, Gly 908 Arg and Leu 1007 fsinsC) in Iranian IBD patients and compared it with healthy control population.<br><span style="font-weight: bold"> Materials and methods:</span> For this case-control study, 100 ulcerative colitis (UC), 40 Crohn’s disease patients and 100 sex-, age- and ethnicity-matched controls were enrolled from a teaching hospital during a one year period (2003-2004). All three mutations were assessed on DNA of leukocyte cells, by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) methods. <br><span style="font-weight: bold">Results</span>: The mean age of UC, CD and healthy controls were 38.6±14.3, 36.6±14.1, and 38.6±14.2 years. Among the three evaluated CARD15 gene mutations, the frequency of Arg702Trp mutation was significantly higher in Iranian patients with Crohn’s disease (OR19.2 95%CI:4.2–87.3, p<0.001). None of these mutations were associated with ulcerative colitis. <br><span style="font-weight: bold">Conclusion: </span>This study showed that Arg702Trp mutation of CARD15 gene is probably associated with Crohn’s disease in Iranian population indicating that genetic polymorphisms may differ between populations. بیماری التهابی روده، بیماری کولیت اولسرو، بیماری کرون، ژن NOD2/CARD15، جهشR702W 107 112 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-3&slc_lang=fa&sid=1 Farnood A فرنود آلما 10031947532846002125 10031947532846002125 Yes Naderi N نادری نصرت اله 10031947532846002126 10031947532846002126 No Firouzi F فیروزی فرزاد 10031947532846002127 10031947532846002127 No Rezvani MR رضوانی محمدرضا 10031947532846002128 10031947532846002128 No Javeri A جاوری آرش 10031947532846002129 10031947532846002129 No Bahari A بهاری علی 10031947532846002130 10031947532846002130 No Aghazadeh R آقازاده رحیم 10031947532846002131 10031947532846002131 No Habibi M حبیبی منیژه 10031947532846002132 10031947532846002132 No Zali MR زالی محمدرضا 10031947532846002133 10031947532846002133 No