fa مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا زيست شناسي مولكولي Molecular Biology تحليلي/مقطعي/توصيفي Survey/Cross Sectional/Descriptive <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. <br><span style="font-weight: bold">روش بررسی: </span>در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری‌های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش‌های مختلف PCR (PCR معمولی برای اینترون، LongPCR و PCR برای اگزون‌های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی‌یابی برای محصول PCR اگزون‌ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.<br><span style="font-weight: bold">یافته‌ها: </span>در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید G 825954C، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید C832729 T و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. <br> <span style="font-weight: bold">نتیجه‌گیری:</span> این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون‌ها که در اینترون ایجاد می‌شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می‌باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است در بیماران جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری شوند. <span style="font-weight: bold">Background</span>: Friedrich ataxia (FA) is an autosomal recessive disorder. Cause of about 2-4% of disease is a GAA triplet repeat expansion in the one allele and carries a point mutation as the other allele. This study was performed to investigate exons of FXN gene to find point mutations for the first time in Iran. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> In this descriptive study, 50 patients suspected to FA who referred to Special Medical Center were investigated. Genomic DNA was investigated by different PCR methods, including PCR for intron, Long PCR and PCR for exons of FXN gene. Then, products were sequenced and finally sequences were analyzed by related software. <br><span style="font-weight: bold">Results</span>: C to G nucleotide in intron 2 nt:825954, and T to C in intron 3 nt:832729 of FRDA gene were observed by sequencing method. Nucleotide G insertion was detected in exon 5a nt: 822225. <br> <span style="font-weight: bold">Conclusion</span>: Our study showed that diagnosis of FA is not simple because of clinical overlapping with other ataxia, some mutations in intron maybe affect on the disease which need more examination, and because of consanguinity marriage in Iran, some patients with homozygote mutation may show FA phenotype. فردریش آتاکسیا، ژن FXN، PCR Friedreich ataxia, FXN gene, PCR 275 280 http://tmuj.iautmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-155-25&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Naseroleslami مریم ناصرالاسلامی naseroleslami@gmail.com 10031947532846003274 10031947532846003274 Yes MSc Student of Cell and Molecular Biology, Science and Research Campus, Islamic Azad University, Tehran, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران Kazem Parivar کاظم پریور 10031947532846003275 10031947532846003275 No Professor, PhD of Animal Biology, Cell and Developmental Biology, Department of Animal Biology, Science and Research Campus, Islamic Azad University, Tehran, Iran زیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران Sara Sanjarian سارا سنجریان 10031947532846003276 10031947532846003276 No MSc Student of Cell and Molecular Biology, Science and Research Campus, Islamic Azad University, Tehran, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران Omid Ariyani امید آریانی 10031947532846003277 10031947532846003277 No Researcher, Genetic Laboratory of Special Medical Center, Tehran, Iran پژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص Massoud Houshmand مسعود هوشمند 10031947532846003278 10031947532846003278 No Assistant Professor, PhD of Medical Genetics, Supervisor of Laboratory of Special Medical Center, Faculty Member of National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran ژنتیک پزشکی، سرپرست آزمایشگاه مرکز بیماری های خاص و هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی