[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای داوران::
ثبت نام ::
اشتراک::
اطلاعات نمایه::
برای نویسندگان::
لینکهای مفید::
فرآیند چاپ::
پست الکترونیک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
:: دوره 33، شماره 2 - ( تابستان 1402 ) ::
جلد 33 شماره 2 صفحات 182-174 برگشت به فهرست نسخه ها
ژنوتایپینگ rs61753984(R34X) و rs62643623(Q218X) در بیماران فون ویلبراند تیپ3 با تکنیک تترا ارمز پی سی ار
محمود خطیب1 ، اعظم بوالحسنی 2، زهرا نورمحمدی1 ، مریم قاضی زاده3
1- گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاداسلامی واحد علوم و تحقیقات تهران، تهران، ایران
2- گروه هپاتیت وایدز، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران ، A_bolhasani@pasteur.ac.ir
3- گروه هماتولوژی و انکولوژی، بیمارستان شهید مدرس، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
چکیده:   (650 مشاهده)
سابقه و هدف: بیماری فون ویلبراند شایع‌ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی در جهان است. اندازه بزرگ ژن همراه با تنوع واریانت‌های پاتوژن عامل بیماری، تعیین ماهیت دقیق ژنتیکی آن را دشوار نموده‌است. برخی جهش‌های بی‌معنی در این بیماری از شیوع بالاتری برخوردارند و می‌توان بررسی آن‌ها را به عنوان گام اول در تعیین عامل ژنتیکی بیماری، در نظر گرفت.
روش بررسی: در این مطالعه 44 بیمار غیر وابسته مبتلا به فون ویلبراند تیپ 3 بررسی شدند. برای تعیین جهش‌های نقطه‌ای rs61753984 and rs62643623، از تکنیک PCR tetra ARMS استفاده شد. سپس تکنیک ARMS-PCR با همان پرایمرها انجام و نهایتا در موارد موتانت، تایید با تکنیک توالی یابیSanger  انجام شد. 
یافته­ها: در ژنوتایپینگ rs61753984، دو بیمار باندهای 248bp و 181bp نشان دادند که موید ژنوتایپ هوموزیگوت موتانت است. در سایر موارد باندهای 248bp 121bp دیده شد. در ژنوتایپینگ rs62643623، یک بیمار باندهای 378bp و 260bp نشان داد که موید ژنوتایپ هوموزیگوت موتانت است. در سایر موارد باندهای 378bp 168bp دیده شد. نتایج تست ARMS-PCR مشابه tetra ARMS-PCR بود. نهایتا نتایج با تعیین توالی Sanger تایید شد.
نتیجه­گیری: برخی جهش‌های نقطه‌ای از جمله جهش‌های نقاط داغ آرژینین، در بیماری فون ویلبراند از شیوع بیشتری برخوردارند. در اغلب مطالعات، برای بررسی این واریانت‌ها از تکنیک PCR-RFLP استفاده شده است. در مطالعه حاضر برای  این واریانت‌ها، تکنیک tetra ARMS-PCR بکار رفت. و به عنوان تکنیکی آسان، مقرون به صرفه و قابل اعتماد پیشنهاد شد. در مواردی‌ که این واریانت‌ها شایع به عنوان عامل بیماری تعیین نشود، روش‌های پیشرفته مولکولی باید به‌ کار گرفته شوند.
 
واژه‌های کلیدی: فون ویل براند، تترا ارمز پی سی ار، rs61753984، rs62643623.
متن کامل [PDF 408 kb]   (381 دریافت)    
نيمه آزمايشي : نيمه آزمايشي | موضوع مقاله: ژنتيك
دریافت: 1401/8/4 | پذیرش: 1401/12/9 | انتشار: 1402/3/10
فهرست منابع
1. Weyand AC, Flood VH. Von Willebrand Disease: Current Status of Diagnosis and Management. Hematol Oncol Clin North Am. 2021;35:1085-101. 2. Eladly F, Miesbach W. Von Willebrand Disease-Specific Aspects in Women. Hamostaseologie 2022;42:330-6. https://doi.org/10.1055/a-1891-9976 3. Dorgalaleh A, Tabibian S, Shams M, Ala F, Bahoush G, Jazebi M, et al. Von Willebrand disease in Iran: diagnosis and management. Ann blood 2018;3:1-11. https://doi.org/10.21037/aob.2018.01.01 4. Fogarty H, Doherty D, O'Donnell JS. New developments in von Willebrand disease. Br J Haematol 2020;191:329-39. https://doi.org/10.1111/bjh.16681 5. Von Willebrand EA. Hereditary pseudohaemophilia. Haemophilia 1999;5:223-31. https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.1999.00302.x 6. Sharma R, Haberichter SL. New advances in the diagnosis of von Willebrand disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2019;2019:596-600. https://doi.org/10.1182/hematology.2019000064 7. Goodeve A, James P. von Willebrand Disease. 2009 Jun 4 [updated 2017 Oct 5]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. 8. Leebeek FW, Eikenboom JC. Von Willebrand's disease. N Engl J Med 2016;375:2067-80. https://doi.org/10.1056/NEJMra1601561 9. Echahdi H, El Hasbaoui B, El Khorassani M, Agadr A, Khattab M. Von Willebrand's disease: case report and review of literature. Pan Afr Med J 2017;27:147. https://doi.org/10.11604/pamj.2017.27.147.12248 10. The World Federation of Hemophilia (WFH). Report on the Annual Global Survey 2021. Available from: https://wfh.org/article/report-on-the-annual-global-survey-2021-now-available/ 11. Kujovich JL. von Willebrand's disease and menorrhagia: prevalence, diagnosis, and management. Am J Hematol 2005;79:220-8. https://doi.org/10.1002/ajh.20372 12. Mansouritorghabeh H. Consanguineous marriage and rare bleeding disorders. Expert Rev Hematol 2021;14:467-72. https://doi.org/10.1080/17474086.2021.1923476 13. Saadat M, Zarghami M. Consanguineous marriages among Iranian Mandaeans living in south-west Iran. J Biosoc Sci 2018;50:451-6. https://doi.org/10.1017/S0021932017000207 14. Payandeh M, Rahimi Z, Kansestani AN, Hemmati S, Aleyasin M, Zare ME, et al. Clinical features and types of von Willebrand disease in women with menorrhagia referred to hematology clinic of kermanshah. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res 2013;7:1-5. 15. Rahbar N, Faranoush M, Ghorbani R, Sadr Alsadat B. Screening of von Willebrand disease in Iranian women with menorrhagia. Iran Red Crescent Med J 2015;17:e18244. https://doi.org/10.5812/ircmj.18244 16. Gindele R, Kerényi A, Kállai J, Pfliegler G, Schlammadinger Á, Szegedi I, et al. Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing. Life (Basel) 2021;11. https://doi.org/10.3390/life11030202 17. Favaloro EJ, Pasalic L. Laboratory Diagnosis of von Willebrand Disease (VWD): Geographical Perspectives. Semin Thromb Hemost 2022;48:750-66. https://doi.org/10.1055/s-0042-1754331 18. Kasatkar P, Shetty S, Ghosh K. VWF pseudogene: Mimics, masks and spoils. Clin Chim Acta 2010; 411: 607-609. https://doi.org/10.1016/j.cca.2009.12.024 19. Shahbazi S, Mahdian R, Ala F, LAVERGNE JM, Denis C, Christophe O. Molecular characterization of Iranian patients with type 3 von Willebrand disease. Haemophilia 2009;15:1058-64. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2009.02046.x 20. Baronciani L, Cozzi G, Canciani MT, Peyvandi F, Srivastava A, Federici AB, et al. Molecular defects in type 3 von Willebrand disease: updated results from 40 multiethnic patients. Blood Cells Mol Dis 2003;30:264-70. https://doi.org/10.1016/S1079-9796(03)00033-0 21. Etlik O, Koksal V, Arican-Baris ST, Baris I. Development and validation of a cost-effective in-house method, tetra-primer ARMS PCR assay, in genotyping of seven clinically important point mutations. Mol Cell Probes 2011;25:177-81. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2011.04.005 22. Undi R, Lim HY, Wang W. Rapid and reliable identification of insulin 2 gene mutation in Akita diabetic mice by a tetra-primer-ARMS-PCR method. Heliyon 2019;5:e01112. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2018.e01112 23. Suhda S, Paramita DK, Fachiroh J. Tetra primer ARMS PCR optimization to detect single nucleotide polymorphisms of the CYP2E1 gene. Asian Pacific J Cancer Prev 2016;17:3065-9. 24. Medrano RFV, De Oliveira CA. Guidelines for the tetra-primer ARMS-PCR technique development. Mol Biotechnol 2014;56:599-608. https://doi.org/10.1007/s12033-014-9734-4 25. Wang Y, Chen H, Wei H, Rong Z, Wang S. Tetra-primer ARMS-PCR combined with dual-color fluorescent lateral flow assay for the discrimination of SARS-CoV-2 and its mutations with a handheld wireless reader. Lab Chip 2022;22:1531-41. https://doi.org/10.1039/D1LC01167G 26. Zongze Z, Xin Y, Awais AA, Weiqiang L, Chunqun W, Di W, et al. Development of a tetra-primer ARMS-PCR for detecting the E198A SNP in the isotype-1 β-tubulin gene of Haemonchus contortus populations in China. Vet Parasitol 2018;252:127-30. https://doi.org/10.1016/j.vetpar.2018.01.021 27. Muhammad SB, Hassan F, Bhowmik KK, Millat MS, Sarwar MS, Aziz MA, et al. Detection of association of IL1β, IL4R, and IL6 gene polymorphisms with cervical cancer in the Bangladeshi women by tetra-primer ARMS-PCR method. Int Immunopharmacol 2021;90:107131. https://doi.org/10.1016/j.intimp.2020.107131 28. Mahmoudi S, Badali H, Rezaie S, Azarnezhad A, Barac A, Kord M, et al. A simple and low cost tetra-primer ARMS-PCR method for detection triazole-resistant Aspergillus fumigatus. Mol Biol Rep 2019;46:4537-43. https://doi.org/10.1007/s11033-019-04909-1 29. Heidari MM, Hadadzadeh M, Fallahzadeh H. Development of One-Step Tetra-primer ARMS-PCR for Simultaneous Detection of the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) I/D and rs4343 Gene Polymorphisms and the Correlation with CAD Patients. Avicenna J Med Biotechnol 2019;11:118-23. 30. Fatima S, Khan B, Khan OY, Amjad M, Zehra S, Azhar A. Tetra-primers ARMS-PCR Based Association Analyses of Synonymous and Intronic Variants in the ADAM12 Gene with Susceptibility to Knee Osteoarthritis: A Case-Control Study. Biochem Genet 2022;60:1695-715. https://doi.org/10.1007/s10528-022-10189-5 [DOI:10.1016/j.hoc.2021.07.004]
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khatib M, Bolhassani , A, Noormohammadi Z, Ghazizadeh M. Genotyping rs61753984 (R34X) and rs62643623 (Q218X) in Von Willebrand disease patients by tetra ARMS-PCR. MEDICAL SCIENCES 2023; 33 (2) :174-182
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-2075-fa.html

خطیب محمود، بوالحسنی اعظم، نورمحمدی زهرا، قاضی زاده مریم. ژنوتایپینگ rs61753984(R34X) و rs62643623(Q218X) در بیماران فون ویلبراند تیپ3 با تکنیک تترا ارمز پی سی ار. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران. 1402; 33 (2) :174-182

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-2075-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 33، شماره 2 - ( تابستان 1402 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 37 queries by YEKTAWEB 4660