|
جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
|
آلما فرنود1   ، نصرت آلله نادری2 ، منیژه حبیبی2 ، هدیه بالایی2 ، همایون زجاجی2 ، فرزاد فیروزی2 ، محسن چیانی2 ، فرامرز درخشان2 ، رحیم آقازاده2 ، ناصر ابراهیمی دریانی3 |
1- بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران ، a_farnood@yahoo.com
2- مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
3- دانشگاه علوم پزشکی تهران |
|
|
چکیده: (24564 مشاهده) |
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود.
روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند.
یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش‌های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید.
نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند. |
|
| واژه‌های کلیدی: ژن NOD2، جهش جدید، کرون |
|
|
متن کامل [PDF 599 kb]
(4116 دریافت)
|
نيمه آزمايشي : بنيادي |
موضوع مقاله:
ژنتيك
دریافت: 1389/11/23 | پذیرش: 1392/3/7 | انتشار: 1392/3/7
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
