|
بررسی وراثت و دموگرافی در بیماران رتینیت پیگمنتوزا در موسسۀ حمایت از بیماران رتینیت پیگمنتوزا RP)) طی سال‌های ١٣٨٧-١٣٨٦
|
عرفان عارف عشقی   1، پروانه معصومی2 |
1- پزشک عمومی، دانشگاه آزاداسلامی، واحدپزشکی تهران ، Erfan1985@yahoo.com
2- دکتری ژنتیک انسانی، گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران |
|
|
چکیده: (19391 مشاهده) |
سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحوه پیشرفت بیماری، ازدواج فامیلی در والدین، نحوه توارث و وجود سایر سندرم‌های وراثتی در بیماران بررسی شدند.
یافته‌ها: 866 بیمار مبتلا به RP شامل 4/40 درصد زن و 6/59 درصد مرد بررسی شدند. میانگین سن آغاز بیماری 15/11 سال بود و این رقم در فرزندان ازدواج فامیلی 4/9 و در بقیه موارد 3/15 سال بود. 8/81 درصد پیشرفت تدریجی، 3/9 درصد پیشرفت سریع و 9/8 درصد عدم پیشرفت بیماری را ذکر کردند. 3/72 درصد، فرزندان ازدواج فامیلی بودند. وراثت 5/2 درصد موارد اتوزومال غالب، 4/57 درصد اتوزومال مغلوب، 9/8 درصد وابسته به جنس مغلوب و 2/31 درصد نیز simplex محاسبه شد. 3/92 درصد غیرسندرمیک بودند و از سایر موارد، 4 درصد سندرم آشر، 2/1 درصد باردت بیدل و 8/0 د رصد Leber congenital amaurosis بودند.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که عامل اصلی شیوع RP در ایران ازدواج فامیلی است. بیماری در سنین جوانی و نوجوانی آغاز می‌شود و فرزندان ازدواج فامیلی زودتر بیماری را بروز می‌دهند. قومیت نقشی در شیوع بیماری ندارد. وراثت اتوزومال غالب در ایران به میزان قابل توجهی کمتر از سایر مناطق جهان است. به نظر می‌رسد شیوع بیش از اندازه ازدواج فامیلی در والدین بیماران در این امر دخیل باشد. |
|
| واژه‌های کلیدی: رتینیت پیگمنتوزا، وراثت، ازدواج فامیلی، ایران |
|
|
متن کامل [PDF 307 kb]
(6782 دریافت)
|
نيمه آزمايشي : تحليلي/مقطعي/توصيفي |
موضوع مقاله:
ژنتيك
دریافت: 1391/1/15 | انتشار: 1391/1/27
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
