[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 15، شماره 2 - ( تابستان 1384 ) ::
جلد 15 شماره 2 صفحات 85-90 برگشت به فهرست نسخه ها
فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (HEE) در 1029 اهداکننده خون در ایران
آگاه محمدرضا1، ظفرقندی مریم، مطهری زهرا، جزایری هانیه السادات، زالی محمدرضا، حاجی بیگی بشیر، عطارچی زهره، رجبی تاج بخش
چکیده:   (28080 مشاهده)
سابقه و هدف: تا به حال مطالعه‌ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون‌ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می‌باشد.
روش بررسی: فراوانی موتاسیون‌های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونه‌های خون انجام شد و آنالیز موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودکننده RsaI و BclI به انجام رسید.
یافته‌ها: میانگین سنی اهداکنندگان خون 11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون C282Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0/2 درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون H63D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 3/11 و 01/0 درصد به ترتیب برای موتاسیون‌های H63D و C282Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیون‌های ذکر شده در ایران می‌باشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیون‌های ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیون‌های مربوط به تمامی ژن‌های هموکروماتوز مشخص نشده‌اند، توصیه نمی‌شود.
متن کامل [PDF 196 kb]   (2276 دریافت)    
موضوع مقاله: علوم تغذيه
دریافت: 1385/6/15 | انتشار: 1384/3/25
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Agah MR, Zafarghandi M, Motahari Z, Jazaeri H, Hajibeigi B, Attarchy Z, et al . Frequency and biochemical expression of hemochromatosis (HFE) gene mutations in 1029 blood donors in Iran . MEDICAL SCIENCES. 2005; 15 (2) :85-90
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-271-fa.html

آگاه محمدرضا ، ظفرقندی مریم ، مطهری زهرا ، جزایری هانیه السادات ، زالی محمدرضا ، حاجی بیگی بشیر ، و همکاران.. فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (HEE) در 1029 اهداکننده خون در ایران. فصلنامه علوم پزشکی. 1384; 15 (2) :85-90

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-271-fa.html



دوره 15، شماره 2 - ( تابستان 1384 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4313