[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 15، شماره 2 - ( تابستان 1384 ) ::
جلد 15 شماره 2 صفحات 95-99 برگشت به فهرست نسخه ها
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E1841K به صورت هموزیگوت در جهان
پوپک بهزاد1، یحیوی سیدحسین، حق نژاددوشانلو فریبا، رضوانی حمید، مارتیگتی جان، دیفئو آنالیزا، خسروی پور گلاره، فراهانی کبری
چکیده:   (18430 مشاهده)
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژنMYH9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E1841K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH9 در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E1841K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
واژه‌های کلیدی: آنومالی May-Hegglin، ژن MYH9، ترومبوسیتوپنی
متن کامل [PDF 453 kb]   (2735 دریافت)    
موضوع مقاله: علوم تغذيه
دریافت: 1385/6/15 | انتشار: 1384/3/25
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Poopak B, Yahyavi SH, Haghnejad Doshanlo F, Rezvani H, Martignetti J, Difeo A, et al . Determining the mutation and the first reports of May-Hegglin anomaly from Iran and the first homozygous E1841K mutations in the world . MEDICAL SCIENCES. 2005; 15 (2) :95-99
URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-273-fa.html

پوپک بهزاد ، یحیوی سیدحسین ، حق نژاددوشانلو فریبا ، رضوانی حمید ، مارتیگتی جان ، دیفئو آنالیزا ، و همکاران.. تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E1841K به صورت هموزیگوت در جهان. فصلنامه علوم پزشکی. 1384; 15 (2) :95-99

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-273-fa.html



دوره 15، شماره 2 - ( تابستان 1384 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4313