[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای داوران::
ثبت نام ::
اشتراک::
اطلاعات نمایه::
برای نویسندگان::
لینکهای مفید::
فرآیند چاپ::
پست الکترونیک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
:: دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1389 ) ::
جلد 20 شماره 2 صفحات 82-76 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385
سیدرضا محبی 1، مهدی منتظرحقیقی ، بهزاد دماوند ، سجاد مجیدی زاده بزرگی ، سیدرضا فاطمی ، علی تهامی ، پروین رستمی ، محمد رضا زالی
چکیده:   (21958 مشاهده)
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.
روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظورتکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن MEFV، PCR انجام گرفت .پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.
 یافته ها: 24 نفر (05/47 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (3/58 درصد) جهش شایع M694V را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع M680I دراگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (3/8 درصد) دارای جهش از نوع V726I بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت E148Q در اگزون 2 را نشان داد.
نتیجه گیری: این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش M694V شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.
واژه‌های کلیدی: تب مدیترانه ای فامیلی، جهش، ژن MEFV.
متن کامل [PDF 1045 kb]   (7370 دریافت)    
موضوع مقاله: اپيدميولوژي
دریافت: 1389/6/9 | انتشار: 1389/6/24
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:


محبی سیدرضا، مهدی منتظرحقیقی ، بهزاد دماوند ، سجاد مجیدی زاده بزرگی ، سیدرضا فاطمی ، علی تهامی ، و همکاران.. بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385. فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران. 1389; 20 (2) :76-82

URL: http://tmuj.iautmu.ac.ir/article-1-290-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران Medical Science Journal of Islamic Azad Univesity - Tehran Medical Branch
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 37 queries by YEKTAWEB 4645